Галактоземия

Галактоземия - спадкове захворювання, при якому порушується процес перетворення галактози в глюкозу. Галактоза і продукти її обміну накопичуються в клітинах людського організму, надаючи шкідливу дію на печінку, нервову систему і інші органи. Перше спостереження галактоземии відноситься ще до 1908 року, проте інтерес дослідників до цього захворювання особливо зріс після того, як стала відома безпосередня причина хвороби.

Відео: ОБМІН вуглеводів - частина 7

Виникнення спадкової аномалії обміну обумовлено порушенням перетворення галактози в глюкозу в зв`язку з недостатністю (або відсутністю) певного ферменту, який бере участь в цьому процесі. При цьому в клітинах організму накопичуються речовини, що можуть викликати інтоксикацію. Особливо важко пошкоджуються клітини центральної нервової системи, печінки, нирок, розвивається помутніння кришталика очей. Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Ознаками захворювання є розлади з боку шлунково-кишкового тракту - пронос і блювота з перших днів життя дитини. Після переведення дитини на чайно-водну паузу його стан поліпшується, проте введення в раціон молока призводить до повторної появи всіх ознак порушення з боку травної системи. Крім того, у дитини з`являються ознаки порушення функції печінки, до яких відносяться: стійка жовтяниця, значне збільшення розмірів печінки, цироз печінки. При дослідженні крові в такому випадку виявляють збільшення вмісту білірубіну, зниження кількості білка і тромбоцитів. Пізніше у дитини може виникнути помутніння кришталика - катаракта, однак ця ознака може бути відсутнім. Також у міру зростання дитини стає помітна затримка психофізичного розвитку. При дослідженні сечі в деяких випадках виявляються ознаки ураження нирок: поява в сечі білка, виділення великої кількості амінокислот.

Існують і легкі форми захворювання, при яких всі прояви хвороби виражені слабо. Відомий найбільш доброякісний варіант галактоземії, при якому у людини розвивається катаракта, а ознак ураження печінки не спостерігається.

Відео: Профілактика генетичних збоїв

Галактоземия передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Певне значення в розвитку даної хвороби має наявність кровноспоріднених шлюбів, наявність випадків аналогічних захворювань в сім`ї і деякі інші умови.

Ознаками легкої форми галактоземії може бути жовтяниця і збільшення розмірів печінки, а також збільшення вмісту білірубіну при біохімічному дослідженні крові. В такому випадку виключити діагноз хвороби Боткіна можна за такими ознаками: забарвлення калу і сечі залишається без змін, вміст білка в сироватці крові залишається на нормальних цифрах. У той же час при хвороби Боткіна кал стає білим, сеча, навпаки, набуває темного забарвлення, знижується кількості білка в плазмі крові, що визначається при біохімічному дослідженні. При галактоземії з сечею виводиться велика кількість галактози, що визначається за допомогою спеціальних методів дослідження. Крім того, як було зазначено вище, роль грає наявність близькоспоріднених шлюбів в сім`ї хворої людини.

Лікування галактоземии являє собою складну задачу, тому що дитина з цим захворюванням повинен бути переведений на безмолочне вигодовування. Рекомендується повна або часткова заміна жіночого або коров`ячого молока соєвим молоком, а також вигодовування сумішами, що представляють собою вже частково розщеплені молекули вуглеводів, що не містять в своєму складі галактози. Після встановлення діагнозу рекомендується по можливості раніше вводити в раціон дитини в якості догодовування овочеві страви, м`ясний бульйон. В останні роки було встановлено, що призначення дітям з галактоземією оротової кислоти сприяє нормалізації обміну галактози.