Гликогенние хвороба (глікогенози)

Відео: Глікогенози. Симтоми, причини та методи лікування

Гликогенние хвороба об`єднує групу захворювань, при яких порушені процеси розщеплення і синтезу глікогену, що супроводжується його надлишковим накопиченням в клітинах печінки, нирок, м`язів або розвитком генералізованого глікогенозу, т. Е. Відкладенням цього вуглеводу у всіляких органах і тканинах організму одночасно. Вперше захворювання описано в 1901 р Передбачається аутосомно-рецесивний тип спадкування цього захворювання. Всього в даний час виділяють 12 типів гликогенозов, хоча достатньо вивчені тільки 6 з них.

I тип - печінково-нирковий глікогеноз (хвороба Гірке). Основними проявами хвороби є збільшення розмірів печінки, затримка росту, зниження кількості цукру і збільшення вмісту ліпідів в сироватці крові. У перші тижні життя дитини можна помітити, що він стає млявим, мало рухається, знижується апетит аж до повного його відсутності, іноді з`являється блювота, дитина не набирає достатньої ваги, що призводить до розвитку гіпотрофії. Збільшення розмірів печінки є обов`язковою ознакою хвороби. Значне збільшення розмірів живота призводить до викривлення хребта в поперековому відділі. Можуть збільшуватися розміри нирок, розміри селезінки залишаються в межах норми. У деяких дітей в зв`язку з різким зниженням вмісту глюкози в крові можуть виникати судоми і кома. Порушень з боку шлунково-кишкового тракту зазвичай не буває. У тому випадку, якщо дитину вчасно не годувати, він стає блідим, млявим, розвивається пітливість. Нервово-психічний розвиток дитини залишається нормальним. Маленький зріст, зайве відкладення жиру в підшкірній клітковині у більш старших дітей надає дитині типовий «ляльковий» вид.

При біохімічному дослідженні крові виявляється зниження вмісту глюкози, вміст холестерину, навпаки, підвищений. У сечі досить часто виявляється білок, іноді глюкоза, часто ацетон. При навантаженні глюкозою вміст цукру в крові значно підвищується і повільно падає, що нагадує цукрову криву при діабеті. Дослідження концентрації цукру протягом доби виявляє значні коливання: натщесерце кількість глюкози знаходиться на гранично низьких цифрах, після прийому їжі її зміст різко підвищується. При спеціальних методах дослідження виявляється велика кількість глікогену в лейкоцитах - білих клітинах крові. У шматочках печінки, отриманих при біопсії, також виявляють значне накопичення глікогену.

Відео: Глікогеноз: хвороба Помпе

Тип II - (форма Помпе). При II типі глікогенозу в більшості тканин організму відкладається глікоген. Його вміст у м`язах досягає 10-20%, в серцевому м`язі - 6-12%. Значні кількості глікогену виявляються в печінці, нирках, нервовій системі. Основні ознаки захворювання цього типу включають в себе симптоми ураження серцево-судинної або нервово-м`язової систем. Незабаром після народження у дитини розвиваються загальний ціаноз (синюшність забарвлення всіх шкірних покривів), розлади дихання, неспокій, в подальшому дитина стає малорухливим. Крім того, можна відзначити незвично великі розміри мови, сонливість, зниження м`язового тонусу. Розміри серця збільшуються, воно набуває кулясту форму, з`являється шум. Зовнішній вигляд у деяких дітей вже при народженні має велику схожість з проявами хвороби Дауна. Діти зазвичай гинуть на 1-му році життя від серцевої недостатності або від пневмонії. Переважання нервово-м`язових розладів виражається в м`язової дистрофії, з моменту народження виявляється зниження м`язового тонусу, рефлекси мляві, важко викликаються. М`язова слабкість прогресує, дитина не може тримати голову і зберігати позу внаслідок повної відсутності м`язів кінцівок. При дослідженні шматочків тканини печінки і м`язів виявляється накопичення глікогену в клітинах. Вміст цукру в крові, цукрові криві і інші проби з навантаженням зазвичай залишаються в межах норми.

Тип III. В даний час відомі різні варіанти III типу хвороби, що позначаються буквами А, В, С. Ці варіанти відрізняються один від одного різними співвідношеннями вмісту глікогену в печінці і в м`язах. Так, при найчастішою формі - лімітдекстрінозе А - найбільші кількості глікогену містяться в печінці, м`язах, еритроцитах. Прояви даного типу глікогенозу вельми різноманітні: можливий розвиток м`язової дистрофії, відзначаються збільшення розмірів живота за рахунок збільшення печінки, зниження м`язового тонусу, зниження рефлексів. У деяких випадках виявляються ознаки ураження серцевого м`яза - збільшення розмірів серця, характерні зміни на ЕКГ. У дорослих захворювання може проявлятися тільки ознаками ураження м`язів. Цукор крові зазвичай знижений, в сечі часто виявляється ацетон.

Тип IV. Провідними ознаками цього типу глікогенозу є збільшення розмірів печінки і селезінки та розвиток цирозу печінки.

Тип V. У 1951 р вперше була описана своєрідна хвороба, при якій відзначалися болі в м`язах і розвивалася загальна слабкість після фізичного навантаження. Пізніше було доведено існування хвороби накопичення - нейром`язового глікогенозу, пов`язаного з недостатністю певного ферменту. Крім слабкості м`язів, при цьому типі глікогенній хвороби виявляються м`язові спазми, почастішання серцебиття. У м`язової тканини містяться надлишки глікогену.

Відео: Хвороба Фабрі

Ураження печінки у вигляді збільшення її розмірів (гепатомегалія) відзначено при VI типі глікогенній хвороби, а також при ряді інших менш вивчених типів.

VII тип глікогенній хвороби проявляється ознаками м`язової слабкості, підвищеним втомою після фізичного навантаження, відсутністю появи в м`язах молочної кислоти, яка утворюється в здоровому організмі після фізичного навантаження. При дослідженні м`язової тканини, отриманої шляхом біопсії, в ній виявляється 2-9% глікогену.

Відео: Хвороба Помпі в практиці лікаря-педіатра

специфічного лікування глікогенній хвороби поки не існує, хоча зроблені перші спроби введення хворим відсутніх ферментів. Рекомендуються часті прийоми їжі, багатої вуглеводами, з низьким вмістом жиру. У деяких випадках спостерігається ефект від застосування гормону глюкагону. В іншому лікування спрямоване на усунення всіх симптомів. При V типі хвороби необхідні обмеження фізичних навантажень. При загрозі надмірного зниження кількості глюкози в крові рекомендуються часті прийоми їжі, багатої вуглеводами.

Прогноз. При I типі захворювання прогноз може виявитися несприятливим для дітей до чотирьох років через зниження опірності організму по відношенню до інфекції, а також частого надмірного зниження вмісту в крові глюкози. Однак до і в період статевого дозрівання діти розвиваються цілком задовільно. Дуже несприятливий прогноз при II типі: діти рано гинуть від серцевої недостатності. Такий же прогноз і при IV типі, при якому причиною смерті служать печінкова недостатність і пневмонія. При III і V типах прогноз сприятливий. Внаслідок недостатнього числа спостережень поки не представляється можливим судити про прогноз при VI та інших типах глікогенній хвороби.