Гіперлізінемія (стійка) ii типу

Відео: iPhone 7 Scratch test - BEND TEST - Durability video!

Захворювання вперше описано в 1964 р Три роки по тому були виявлені ще кілька хворих дітей в цій же родині. У даних дітей було виявлено значне збільшення вмісту амінокислоти лізину в сироватці крові, а також недостатність ферменту, який бере участь в її обміні. При цьому фізичний та інтелектуальний розвиток хворих дітей залишалося нормальним. Передається захворювання по аутосомно-рецесивним типом успадкування. В основі захворювання також лежить дефект ферменту, що бере участь в обміні цієї амінокислоти. Даний фермент знаходиться в печінці і клітинах шкіри. Механізм розвитку захворювання до кінця не вивчений. Передбачається, що оскільки білок міозин, який є активним компонентом м`язової тканини, особливо багатий амінокислотою лізином, то пошкодження в її обміні сприяє зниженню м`язового тонусу і слабкості зв`язок, що і спостерігається у хворих гіперлізінеміей.

При гіперлізііеміі II типу симптоми грубого ураження центральної нервової системи можуть коливатися в широких межах: від появи перших ознак в перший місяць життя дитини до нормального розумового і фізичного розвитку. Досить часто гіперлізінемія супроводжується грубим зниженням інтелекту, появою судом. Діти відрізняються низьким ростом, слабкістю м`язів і зв`язок. У рідкісних випадках можна відзначити такі порушення, як туговухість, стоншена шкіра, збільшення розмірів печінки, кісткові деформації. Перебіг хвороби постійно прогресує.

Обмінні розлади характеризуються появою великої кількості амінокислоти лізину в сироватці крові і сечі хворих дітей, що можна виявити тільки при проведенні цілеспрямованого дослідження в високоспеціалізованих стаціонарах. При цьому підвищення рівня амінокислоти лізину є стійким, т. Е. Відзначається постійно, що ніяким чином не залежить від дотримання дитиною дієти з низьким вмістом білка.

Відео: курс Пальто. урок 5_4 Воротники з відрізною стійкою (відкладний і піджачного типу)

лікування здійснюється шляхом дотримання дієти з обмеженням споживання амінокислоти лізину.