Хвороба хартнупа

Відео: Лікування хвороби Гіршпрунга у дітей відгук Doctortai.ru

Це захворювання є досить рідкісним. Передається воно по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Недуга проявляється Хартнупа появою висипу на шкірі під впливом сонячних променів, болями в животі, діареєю. Крім того, у осіб з даним захворюванням формуються різноманітні порушення психіки і нервової системи. При дослідженні сечі у багатьох випадках визначаються амінокислоти, яких в нормі бути не повинно. Поява амінокислот в сечі пояснюється тим, що при хворобі Хартнупа знижується інтенсивність їх всмоктування в кишечнику, а також зворотного всмоктування з первинної сечі в нирках. Це призводить до постійного виведенню амінокислот з сечею. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Зміни з боку шкіри вперше розвиваються в грудному або ранньому дитячому віці. Вони схожі із змінами при Пелле, розташовуються на відкритих ділянках тіла, загострюються під впливом сонячних променів. Крім почервоніння і лущення, можуть формуватися бульбашки різного розміру. З плином часу інтенсивність шкірних змін зменшується, з`являються ділянки темнішого кольору. Крім того, можуть виникати зміни з боку слизових оболонок, волосся і нігтів. Найбільш частими з неврологічних симптомів є порушення координації рухів, невротичні розлади, головний біль. Може бути порушення розумового розвитку, в рідкісних випадках - напади. Відзначається також очна патологія (мимовільні рухи очних яблук, опущення верхньої повіки, косоокість та ін.).

Лікування включає в себе тривалий прийом нікотинової кислоти, використання засобів захисту від сонячних променів (креми, лосьйони і т. Д.).