Спіноцеребеллярние атаксії

Спадкові спіноцеребеллярние атаксії - клінічно і генетично різнорідна група уражень структур центральної нервової системи, що характеризується прогресуючим погіршенням рівноваги і координації рухів в поєднанні з різноманітними іншими неврологічними проявами.

Частота народження спіноцеребеллярние атаксий в популяції коливається в межах 1-23 випадків на 100 000 населення. Захворювання мають нерівномірне географічне і етнічне поширення. У Росії, так само як і в Італії, переважною формою є спіноцеребеллярние атаксія 1-го типу (41% сімей), в Індії - спіноцеребеллярние атаксія 2-го типу. Велика частота народження спіноцеребеллярние атаксії 3-го типу відзначена в популяціях Німеччини (42%), Японії (о. Хонсю - 33,7%), США (23%).

Дана група захворювань стосується уражень мозочка, які передаються по аутосомно-домінантним типом успадкування. Мутації в генах призводять до утворення аномальних білкових продуктів, яка може пошкодити і загибель клітин мозочка, спинного мозку, кори півкуль великого мозку.

Вперше захворювання проявляється у віці 20-60 років. Спіноцеребеллярние атаксія характеризується великою різноманітністю ознак, які можуть групуватися між собою по-різному в кожному випадку. Початковими симптомами є непомітно з`являється незручність, нестійкість при швидкій ходьбі і бігу, поступово наростаюча і яка веде до розвитку типової хиткої ходи. У подальшому приєднуються тремтіння кінцівок при виконанні будь-яких рухів і порушення координації рухів в руках. Крім того, виникають зміни почерку, який стає великим і нерівним, і мови. Характерними є також окорухові розлади у вигляді уривчастих, толчкообразних (саккадоване) рухів очних яблук при переміщенні погляду. Найчастіше виникають порушення ковтання і вимови звуків, розлади стільця і сечовипускання, паралічі кінцівок, з`являються патологічні рефлекси, в той час як нормальні рефлекси знижуються або зникають зовсім. Можна помітити прогресуючу втрату м`язової маси, яка супроводжується послабленням цих м`язів, короткочасне мимовільне скорочення декількох м`язових волокон, що проявляється підшкірним тріпотінням. Нерідко з`являються різноманітні мимовільні рухи голови і кінцівок, розвивається слабоумство. Набагато рідше виявляються ознаки хвороби Паркінсона. Можуть формуватися зміни з боку органу зору, що проявляється зниженням або повною втратою зору. При комп`ютерної та магнітно-резонансної томографії головного мозку виявляється зменшення розміру мозочка. Неухильно прогресуючи, захворювання призводить до глибокої інвалідизації. Причиною смерті в більшості випадків є інфекційні ускладнення.

Існують певні відмінності між різними формами аутосомно-домінантних мозочкових атаксий, проте їх чітке розмежування є важким завданням і можливо тільки після проведення всіх необхідних досліджень.

Діагноз спіноцеребеллярние атаксії є достовірним в тому випадку, якщо є такі ознаки:

1) аутосомно-домінантний тип спадкування;

2) поява перших ознак хвороби у 2-6-м десятилітті життя;

3) порушення координації рухів, порушення мови, окорухові розлади в поєднанні з іншими характерними розладами, описаними вище;

4) атрофія мозочка, що виявляється при проведенні комп`ютерної та магнітно-резонансної томографії головного мозку;

5) прогресуючий перебіг захворювання;

6) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Лікування. Ефективне лікування до теперішнього моменту відсутня. Застосовують препарат піладокс, холіну хлорид в поєднанні з іншими лікарськими засобами. Доцільно застосування вітамінів групи В, вітаміну Е, есенціале, ноотропних препаратів (ноотропіл, пірацетам). При ураженні периферичних нервів і м`язів використовують фосфаден (Аден), рибоксин, ретаболіл. Ці препарати сприяють поліпшенню обміну речовин, що також є необхідним при лікуванні даної хвороби. При наявності спазмів м`язів хороший ефект надає баклофен або сирдалуд. Крім того, призначають масаж, лікувальну фізкультуру, електростимуляцію м`язів. При виникненні мимовільних рухів призначають клоназепам, циклодол (акинетон), тіаприд, галоперидол. При неефективності медикаментозного лікування мимовільних рухів може бути проведено оперативне лікування. Однак така операція є надзвичайно складною, оскільки торкається структури головного мозку. У зв`язку з цим проведення такого лікування можливо лише в високоспеціалізованих і оснащених за останнім словом техніки медичних центрах.