Хвороба фридрейха

Відео: Атаксия Фридрейха

Хвороба Фридрейха - захворювання, яке передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування, полягає в ураженні структур нервової системи і характеризується порушенням координації рухів і поразкою інших органів і систем організму, перш за все ураженням серцевого м`яза. Вперше це захворювання виділено в самостійну форму в 1863 р Фридрейха і є одним з найбільш частих спадкових видів порушення координації рухів. Частота народження хвороби Фридрейха в популяції становить 1-3 випадки на 100 000 населення. Серед батьків хворих відмічена підвищена частота кревних шлюбів. Захворювання має нерівномірний географічне і етнічне поширення з накопиченням в окремих регіонах.

Захворювання відноситься до хвороб динамічних мутацій. В результаті мутації гена відбувається зниження освіти білка фратаксіна, результатом чого є накопичення заліза в клітинах. Це, в свою чергу, призводить до надмірного утворення недоокислених продуктів обміну речовин, які викликають пошкодження і загибель клітин спинного мозку, периферичних нервів і їх оболонок, а також кори головного мозку. Крім цього, розвивається типова форма ураження серцевого м`яза (міокарда), що призводить до загибелі його волокон і заміщення місця пошкодження сполучної тканиною (фіброз).

Перші прояви захворювання виникають у віці 10 20 років. Основною ознакою хвороби є порушення координації рухів. При цьому порушуються стояння і хода. Людина починає ходити невпевнено, незграбно, повільно, широко розставляючи ноги, часто спотикаючись. У міру прогресування хвороби з`являються розлади координації рухів в руках, що проявляється погіршенням листи, нерозмірністю рухів, втратою контролю над відстанню і швидкістю рухів, силою скорочення м`язів. З`являється надмірність або недостатність амплітуди цілеспрямованих рухів, швидкі чергуються руху виконуються ніяково, при русі виникає тремтіння. Змінюються міміка, порушується вимова, мова стає скандованою. Характерним і ранньою ознакою хвороби є зниження або повне згасання сухожильних і надкостнічних рефлексів. М`язовий тонус знижується, іноді значно. Типовим проявом також є зниження суглобово- м`язової та вібраційної чутливості. У пізніх стадіях хвороби може розвинутися легка ступінь паралічу, що вражає обидві ноги (парапарез), при цьому сухожильні рефлекси (колінний, ахилові) з`являються знову. Нерідко можна відзначити появу великорозмашистий мимовільного руху очних яблук (ністагм). У ряду хворих відбувається атрофія зорових нервів, що призводить до зниження або повної втрати зору, погіршується слух, знижується пам`ять і інтелект.

Хвороби Фридрейха властиві порушення інших (крім нервової системи) органів і систем. Найчастіше це проявляється ураженням серця і скелетних деформаціями. Характерними ознаками залучення в патологічний процес серцевого м`яза є болі в області серця, серцебиття, задишка при фізичному навантаженні, шум у серці (визначається лікарем), зміни на ЕКГ і при ехокардіографії.

Скелетні деформації характеризуються розвитком викривлення хребта, «стопи Фридрейха» (вкорочення стопи, формування надмірно високого склепіння і неправильного положення пальців: ближні до стопи фаланги пальців знаходяться в розігнути стані, а дальні - в зігнутому, що є особливо актуальним на великому пальці стопи). Крім того, досить часто формуються порушення з боку ендокринної системи, які проявляються на цукровий діабет, недорозвиненням статевих органів і залоз.

Хвороба Фридрейха має швидко прогресуючий перебіг. Поступово наростають ознаки атрофії м`язів, виникають парези, порушується координація рухів. Такі люди не можуть самостійно ходити і обслуговувати себе. Тривалість хвороби зазвичай не перевищує 20 років. Безпосередніми причинами смерті є серцева недостатність, глибоке порушення обміну речовин при цукровому діабеті, інфекційні ускладнення. Описано окремі атипові випадки захворювання з більш пізнім віком початку (30-40 років), повільним доброякісним перебігом, відсутністю цукрового діабету і типових змін з боку серця.

Діагноз хвороби Фридрейха не викликає ніяких сумнівів в разі присутності у людини наступних характерних ознак:

Відео: неврит

1) аутосомно-рецесивний тип спадкування;

2) поява перших ознак захворювання в 1-2-м десятилітті життя;

3) порушення координації рухів, зниження або повне зникнення рефлексів, зниження чутливості, слабкість і атрофія м`язів ніг, а пізніше і рук;

4) скелетні деформації (викривлення хребта, «стопа Фридрейха»);

5) ураження серцевого м`яза (з наявністю змін при ЕКГ і Ехо КГ);

6) ендокринні розлади (цукровий діабет, недорозвинення статевих залоз і статевих органів);

7) атрофія спинного мозку за даними магнітно-резонансної томографії;

8) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Відео: Неврологія

Лікування. Ефективне лікування цього захворювання до теперішнього часу відсутня. Застосовують засоби, що поліпшують обмін речовин, - есенціале всередину і внутрішньовенно, рибоксин, фосфаден (Аден), ретаболіл, ноотропи, вітаміни групи В, коензим Q₁₀, вітамін Е (в добовій дозі 1000-2000 мг протягом 1-2-х місяців). Хороший ефект приносять різноманітні фізіотерапевтичні процедури, такі як масаж, лікувальна фізкультура, теплові процедури (озокерит, парафін) на область передпліччя і гомілок, електростимуляція м`язів.