Хорея гентінгтона

Хорея Гентингтона - поразка структур центральної нервової системи, яке передається по аутосомно-домінантним типом успадкування і характеризується появою поширених мимовільних швидких, безладних, неритмічних, нестереотипно посмикувань різних м`язових груп (хореические гіперкінези), розвитком недоумства, яке пов`язане з ослабленням інтелектуальних здібностей, емоційним зубожінням , утрудненням використання знань і минулого досвіду (деменція), а також безперервно прогресуючим перебігом. Вперше це захворювання було детально описано Гентінгтона в 1872 р

Хорея Гентингтона зустрічається в людській популяції з частотою 3-7 випадків на 100 ТОВ населення. Захворювання має нерівномірний географічне і етнічне поширення. Хорея Гентингтона рідко зустрічається в азіатських популяціях (Японія, Китай, Середня Азія), в Фінляндії, серед чорношкірого населення в Африці. Найбільш поширене дане захворювання в деяких ізольованих регіонах (о. Тасманія, Австралія). Це пояснюється історією формування популяцій і ефектом родоначальника.

Перші прояви хореї Гентингтона можуть виникнути в будь-який момент з 1-го до 7-го десятиліття життя. Залежно від переважання серед всіх проявів захворювання таких ознак, як мимовільні швидкі, безладні, неритмічні, нестереотипні посмикування різних м`язових груп (хореические гіперкінези), вираженість опору м`язів при спробі зробити пасивне рух кінцівкою і зменшення обсягу довільних рухів (ригідність м`язів), ступінь психічних порушень, а також в залежності від віку появи перших симптомів хореї.

Виділяють 3 основні форми захворювання:

1) класична гіперкінетична форма (виникає на 4-7-м десятилітті життя);

Відео: Клінічний поліморфізм Хореї Гентингтона

2) акинетико-ригидная, або ювенільний, юнацька форма (виникає на 1-2-м десятилітті життя);

3) психічна форма (психопатологічна).

При класичної гіперкінетичнийформі хореї Гентингтона у людини поступово з`являються і наростають метушливість, надмірна рухливість, непосидючість, надмірна жестикуляція, неуважність. Уже в цій, початковій стадії хворим важко утримати мову в висунутим положенні, так як м`язи мови, так само, як і всі інші групи м`язів, здійснюють мимовільні рухи. У подальшому приєднуються типові хореические гіперкінези, які захоплюють мімічні м`язи, що проявляється грімаснічаньем- м`язи глотки, гортані, мови і дихальні м`язи, що супроводжується різноманітними мимовільними звуковими феноменами і зміною спонтанному мовленні (шмигання носом, сопіння, схропування, покашлювання, зітхання і т. д.) - м`язи шиї і кінцівок, що проявляється мимовільними рухами голови, рук, змінами почерку і ходи, яка набуває «пританцьовувати» характер. Численні мимовільні рухи (гіперкінези) повністю зникають уві сні. У міру наростання гіперкінезів порушується виконання будь-яких цілеспрямованих рухів, стає неможливим виконання елементарних рухів для здійснення самообслуговування. На більш пізніх стадіях хореї гіперкінези можуть змінитися вираженою ригідністю м`язів, аж до повної знерухомлених.

Поряд з руховими розладами, при хореї Гантінгтона виникають характерні психічні зміни. На початкових етапах частіше формуються неврозоподібні порушення. При цьому людина стає дратівливою, його постійно турбує почуття тривоги, з`являється емоційна нестійкість, з`являються певні труднощі при спробі зосередження уваги, настрій набуває депресивний характер. Поступово формується психоорганічний синдром, що проявляється зниженням пам`яті, рівня доступного узагальнення, абстрагування і суджень, погіршуються такі прояви вищої нервової діяльності, як увага, зосередження на якомусь об`єкті, мова, мислення, орієнтація в просторі (когнітивні функції). Таким чином, при хореї Гантінгтона відбувається звуження і збіднення всієї психічної діяльності людини. Розвиток слабоумства, як правило, супроводжується посиленням психопатоподібних змін, на тлі яких можуть бути психічні розлади, обумовлені підвищеною підозрілістю до оточуючих людей і усіх предметів, а також обґрунтовані надцінними ідеями (параноя). Крім цього, при даному захворюванні можуть з`являтися різноманітні (зорові, слухові, нюхові та ін.) Галюцинації.

В 5-10% всіх випадків захворювання перші ознаки хвороби з`являються у віці до 20 років. У зв`язку з цим хорея отримала назву акинетико-ригидной, або ювенільної (юнацької) хореї Гентингтона. Дана форма хвороби найчастіше характеризується появою рухових розладів, які виражаються в зниженні рухової активності, уповільнення довільних рухів і підвищення м`язового тонусу (акинетико-ригідний синдром), затримкою розумового розвитку з подальшою втратою більшості (а у важких випадках і всіх) придбаних навичок. При цій формі хореї нерідко виникають епілептичні припадки, що не піддаються звичайному для епілепсії лікування. У більшості випадків ювенільний форма хореї Гентингтона спостерігається при передачі мутантного гена від хворого батька, особливо в разі такої передачі в декількох поколіннях.

В окремих випадках в картині захворювання переважають психічні порушення, в зв`язку з чим такі люди госпіталізуються в психіатричні стаціонари. Клініко-генеалогічний аналіз, а також обстеження інших членів сім`ї допомагають лікареві в розпізнаванні істинної природи захворювання.

Діагноз хореї Геітінгтона не залишає сумнівів при наявності таких ознак:

1) аутосомно-домінантний тип передачі хвороби;

Відео: Приречені? Стосується Кожного, ефір від 04.06.2015

2) поява перших ознак хореї в 4-5 десятилітті (при класичній формі) або в 1-2 десятилітті (при ювенільної формі);

3) розвиток рухових розладів;

4) порушення психіки і вищої нервової діяльності;

5) у безперервний спосіб прогресуючий перебіг хвороби;

6) характерні дані при проведенні спеціальних методів дослідження (комп`ютерна та магнітно-резонансна томографія головного мозку);

7) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Лікування. Ефективне лікування цього захворювання відсутня. При гіперкінетичнийформі застосовують такі препарати, як галоперидол, тіаприд, стелазин і ін. У важких випадках їх поєднують з препаратом клоназепам. При акинетико-ригидной (юнацької) формі хвороби використовують наком або мадопар в поєднанні з амантадином (мідантаном), селегиліном (ЮМЕКС), бромокриптином (парлоделом). Крім того, в комплексі лікування хореї Гентингтона важливе місце відводиться усунення інших симптомів хвороби. З цією метою застосовують антидепресанти та антиконвульсанти.

Прогноз як для життя, так і для соціального благополуччя людини в усіх випадках хореї Гентингтона залишається несприятливим, що пов`язано з неухильним прогресуванням хвороби. Часто такі люди закінчують життя самогубством. Смерть настає через 15-25 років, зазвичай від приєднуються захворювань, що ускладнюють перебіг хореї.