Амавротическая ідіотія

Амавротическая ідіотія - спадкове захворювання, яке характеризується прогресуючим зниженням зору і деградацією інтелекту в поєднанні з іншими симптомами ураження нервової системи. Захворювання вперше описано в 1881 р американським офтальмологом Тау. Він. відзначив появу специфічних змін очного дна хворих. До теперішнього часу в літературі є описи понад 500 випадків даного захворювання. Передбачається, що амавротическая ідіотія передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається більш часте розвиток ідіотії в єврейській популяції. При цьому захворюванні відбувається збільшення мозку і дифузна атрофія окремих його областей. У більшості випадків зачіпаються мозочок і потиличні частки великих півкуль головного мозку. При цьому також наголошується витончення зорових нервів. У важких випадках відбуваються втрата нервовими волокнами своєї оболонки (демиелинизация) і руйнування багатьох зв`язків між нервовими клітинами.

Залежно від виникаючих проявів можна розрізнити наступні основні форми ідіотії:

1) рання дитяча форма - хвороба Тей-Сакса;

2) пізня дитяча форма Янского- Білиновского;

3) юнацька форма Шпільмейєра-Фогта;

4) пізня форма Куфса.

Описано також випадки вродженої ідіотії. Найбільш докладно вивчені прояви ранньої дитячої форми Тей-Сакса. Захворювання часто носить сімейний характер і починається у віці 4-6 місяців. Дитина, раніше активний, поступово втрачає статичні і рухові функції, втрачає інтерес до навколишнього, перестає грати. Рано виявляється зниження зору, при цьому дитина не може фіксувати погляд на оточуючих, не дивиться на блискучі предмети, досить швидко розвивається сліпота. Одночасно спостерігається зниження інтелекту до ступеня ідіотії. Досить часто розвивається глухота. Рухові порушення призводять зрештою до повної знерухомлених. При хвороби Тей-Сакса відзначається симптом підвищеної реакції на звукові подразнення, навіть після простого дотику діти здригаються. Часто бувають судоми. У кінцевій стадії хвороби розвивається картина децеребрационной ригідності. У стадії розпалу хвороби виявляються ознаки ураження органу зору. Наявність характерних змін на очному дні дозволяє вважати діагноз хвороби Тей-Сакса безсумнівним. Іншими характерними проявами ідіотії є: патологічні рефлекси, порушення ковтання, насильницький сміх, мимовільні рухи очних яблук, косоокість, мозочкові розлади (порушення координації рухів, тремтіння рук і т. Д.), Зниження температури тіла, підвищена пітливість, набряки, ожиріння і багато інших. Хвороба Тей-Сакса триває в середньому 1,5-2 роки, призводить до важкого виснаження дитини, повної знерухомлених. Хворі діти частіше гинуть в кінці другого року хвороби.

Пізня дитяча форма янського-Білиновского зазвичай починається на четвертому році життя дитини. При цьому прогресування захворювання відбувається повільніше, ніж при дитячій формі. Хвороба характеризується проявами, багато в чому схожими з ранньої дитячої формою ідіотії. Тривалість становить 3-4 роки з моменту появи перших ознак ідіотії і завершується летальним результатом. На відміну від ранньої дитячої форми ідіотії при хворобі янського-Білиновского може не виникати специфічних змін на очному дні, хоча постійно наголошується атрофія зорових нервів.

Юнацька форма Шпільмейєра-Фогта починається у віці 6-10 років, іноді трохи пізніше. Вона характеризується повільно прогресуючим перебігом і призводить до смерті хворих у віці до 18-20 років. При юнацької формі зниження психіки не досягає ступеня ідіотії, а наростаюче падіння зору не завжди призводить до повної сліпоти. Рухові розлади виражені в меншому ступені. Більш характерні симптоми ураження мозочка (порушення координації рухів, тремтіння рук і т. Д.). Нерідко спостерігається ожиріння. Можуть виникати судомні напади, іноді переважають над усіма іншими ознаками захворювання. На очному дні зазвичай виявляються характерні зміни. Відмінною особливістю ідіотії від подібних синдромів і хвороб є неухильно прогресуючий характер захворювання, специфічний характер змін на очному дні.

Пізня форма Куфса зазвичай спостерігається в зрілому віці.

лікування ідіотії має бути розпочато до розвитку виражених порушень з боку нервової системи. Доцільним є використання ферментів, переливання крові, плазми, використання вітамінів. Як заходи профілактики можна рекомендувати батькам, які мають хвору дитину, утримуватися від подальшого дітонародження.