Ксеродерма пігментна, атрофодермія пігментна, меланоз лентікулярний прогресуючий

Це вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів, потемніння і витончення шкіри, світлобоязню та іншими змінами з боку очей. У частини людей, які страждають цим захворюванням, відзначається ураження нервової системи, що викликає появу характерних проявів, які залежать від рівня ураження нервової системи. Захворювання протікає з постійним прогресуванням. Є дуже високий ризик розвитку шкірних пухлин, обумовлених впливом ультрафіолетового опромінення. У більшості випадків пігментна ксеродерма успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Є дані про можливість аутосомно-домінантного успадкування, а також припущення про часткове зчепленні захворювання з підлогою.

Найранішими симптомами є запальні зміни шкіри під впливом сонячного опромінення, що розвиваються навіть при нетривалому перебуванні під сонцем, світлобоязнь, сльозотеча і кон`юнктивіт. Вони частіше розвиваються в період новонародженості або в ранньому дитячому віці, але можуть виникати і пізніше - у другій декаді життя. Середній вік початку - 1-2 роки. Незабаром після появи перших ознак, приблизно в 2-річному віці, з`являються пігментні плями типу ластовиння і множинні веснянки, спочатку найбільш рясні на відкритих ділянках тіла. З плином часу розвивається картина, подібна з хронічним радіодерматітом, - сухість шкіри, розширення кровоносних судин шкіри, підвищене зроговіння шкіри і її витончення, можуть формуватися вогнища підвищеної щільності, депігментації. Як правило, виникають різні спотворюють наслідки: маленькі розміри ротової щілини, звуження отворів носа, виворіт країв повік, витончення вух і кінчика носа. У більшості вже в дитячому віці розвиваються доброякісні пухлини шкіри, менш часто формуються злоякісні новоутворення з швидким прогресуючим перебігом, метастазами і летальним результатом у віці 10- 15 років.

Крім світлобоязні і кон`юнктивіту, у осіб з даним захворюванням можуть розвиватися різноманітні ураження очей, помутніння і виразка рогівки, інші очні зміни, в тому числі і пухлини. При цьому захворюванні люди виглядають значно старшими за свій вік. Може спостерігатися уповільнення зростання, недорозвинення статевих органів, у деяких відзначаються розлади з боку нервової системи, зокрема порушення розумового розвитку аж до ідіотії, малі розміри мозку, порушення координації рухів, прогресуюча глухота.

Лікування. Необхідною умовою є обмеження перебування на сонці, використання фотозахисних засобів, застосування антиоксидантів (вітаміни С, Е), стимуляторів імунної системи (інтерферон), раннє видалення пухлин, прийом з профілактичною метою ретиноидов (тигазон). Характерними ознаками для виявлення в сім`ях носіїв цього спадкового захворювання можуть служити: посилення пігментації відкритих ділянок тіла за типом веснянок і підвищена чутливість до сонячних променів. Можлива допологова діагностика шляхом дослідження клітин навколоплідної рідини.