Пухирчатка спадкова (вроджений бульозний епідермоліз)

Спадкова пухирчатка - велика (більше 20 варіантів) група незапальних захворювань, що характеризуються схильністю шкіри і слизових до розвитку бульбашок, переважно на місцях механічної травми, навіть незначної (тертя, тиск, прийом твердої їжі). Захворювання генетично різнорідний, успадковується як по аутосомно-рецесивним, так і по аутосомно-домінантним типом.

Основною ознакою всієї групи захворювань є поява бульбашок при найменшій механічної травми, а не рідко і спонтанно. Захворювання починається з перших днів життя, рідше - в більш пізньому віці. У періоді новонародженості всі форми захворювання протікають важко, часті летальні випадки. Може бути вражений весь шкірний покрив, але в більшості випадків висип розташовується на кінцівках. При простому (нерубцующейся) бульозної епідермолізе бульбашки на шкірі та слизовій оболонці порожнини рота гояться без утворення рубців. Досить часто, особливо при герпетиформному варіанті, розвивається надмірне зроговіння шкіри в області долонь і підошов. При більш важко протікає бульозної епідермолізе на місці заживших бульбашок розвиваються рубці, кісти, загоєння ерозій йде повільно. Освіта рубців на слизовій оболонці порожнини рота веде до обмеження рухливості мови, атрофії його сосочків, зменшення розмірів ротової щілини, на слизовій оболонці стравоходу - до розвитку рубцевих звужень, в окремих випадках-до непрохідності. Повторна поява бульбашок на кистях і стопах веде до виникнення рубцевих зрощень пальців з подальшим руйнуванням кісткової тканини, що є причиною ранньої інвалідності. Спостерігаються дистрофічні зміни нігтів і зубів, відставання в рості і розвитку.

Прогноз для одужання несприятливий.

лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання. Призначаються антибактеріальні препарати, засоби, що прискорюють загоєння, вітамін Е у великих дозах, вітамін А в звичайних дозуваннях. При дистрофічних формах захворювання - дифенин двічі в день з розрахунку 8-10 мг / кг маси тіла у дітей і 3,5 мг / кг - у дорослих. Допологова діагностика проводиться тільки при наявності певних показань.