Лентігніоз періоріфіціальний (синдром пейтца-джегерса- турена)

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом При огляді людини з таким синдромом можна відзначити множинні дрібні пігментні плями навколо і в порожнині рота, на губах, навколо носа і очей, рідше на кінцівках (на долонях і підошвах, тильній поверхні пальців). Іноді плями розташовуються тільки на губах або в порожнині рота, зрідка бувають по всьому тілу. Зміни можуть бути і на рогівці ока. У більшості людей з синдромом Пейтца-Джегерса-Турена спостерігається поєднання з множинними поліпами шлунково-кишкового тракту, зрідка і іншої локалізації (сечовий міхур, ниркові миски, сечовід, бронхи, ніс). Може відзначатися значне розходження ознак синдрому серед родичів.

Пігментації розвиваються в перші роки життя, але можуть існувати з народження або виникнути у дорослих. Освіта поліпів в більшості випадків виявляється до 20-літньо-го віку. З віком інтенсивність пігментації на шкірі може зменшитися, в порожнині рота вона зазвичай залишається без змін. Поява поліпозу можна запідозрити по появі таких ознак: біль, блювота, кровотечі, симптоми непрохідності кишечника, анемія. Частота розвитку раку шлунково-кишкового тракту становить 2-20%. Лікування щодо поліпозу тільки оперативне.

Весь спектр можливих проявів захворювання спостерігається, як правило, тільки у хлопчиків, що пояснюється особливостями спадкування.

Захворювання починається в дитячому віці, в більшості випадків від п`яти до десяти років, з стоншування нігтів, аж до повного їх зникнення, і ураження шкіри, що характеризується також витончення, сітчастої пігментацією і розширенням судин. Процес найбільш виражений на шиї, стегнах, дивуються й обличчя, тулуб, кінцівки, особливо найбільш віддалені ділянки. Можуть бути осередки надлишкового зроговіння на шкірі долонь і підошов, підвищена пітливість, освіту травматичних бульбашок. Зміни слизових розвиваються декількома роками пізніше, характеризуються бульбашками, ерозіями, лейкоплакией. Можуть бути й інші зміни: порідіння волосся, ураження очей, закупорка носослізного каналу зі сльозотечею, дистрофія зубів, порушення фізичного і розумового розвитку, дефекти кісток, ураження печінки, стравоходу, сечостатевого тракту. З злоякісних захворювань найбільш часто зустрічається рак шкіри і слизових. Перебіг захворювання зазвичай прогресує, багато випадків закінчуються летальним результатом від кровотеч, інфекцій або пухлин.

лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання. Слід уникати впливу канцерогенних чинників. Важливо раннє виявлення пухлин, встановлення типу успадкування для медико-генетичного консультування, особливо в разі планування вагітності.