Вроджена телеангіектатіческая еритема (синдром блума)

Це спадкове захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Виявляється воно підвищеною чутливістю до сонячного світла, вираженим почервонінням на особі, що пов`язано з розширенням кровоносних судин шкіри. Діти, які страждають на цю недугу, відрізняються низькою масою тіла при народженні, уповільненим ростом, підвищеним ризиком розвитку раку крові і інших злоякісних захворювань. У таких дітей в більшості випадків є різні порушення з боку імунної системи.

Синдром Блума зустрічається у представників різних рас, але особливо часто серед євреїв ашкеназі. Одним з найперших проявів хвороби є підвищена чутливість до сонячного світла, внаслідок чого під впливом сонячних променів розвивається вже в перші місяці життя ураження шкіри в ділянці обличчя, особливо на носі і прилеглих ділянках щік, вушних раковин і тильній поверхні кистей. У деяких випадках можуть формуватися навіть синці. З плином часу почервоніння стає постійним, з`являються помітні оком розширення кровоносних судин шкіри. На шкірі можуть формуватися скоринки і рубці. Через певний проміжок часу шкіра дитини стає тонкою, з`являються осередки більш темного кольору. Діти народжуються з низькою масою тіла, відстають у рості. Характерний зовнішній вигляд дітей з таким синдромом: вузьке обличчя, великий ніс, маленькі вилиці. У ряді випадків можуть відзначатися і інші невеликі аномалії розвитку. Діти часто страждають різноманітними інфекціями верхніх дихальних шляхів і шлунково-кишкового тракту. Розумовий розвиток зазвичай не страждає. Статевий розвиток також не відрізняється від здорових дітей, хоча у хлопчиків часто є недорозвинення яєчок. Перебіг захворювання носить хронічний характер. Прогноз несприятливий, що пояснюється високим ризиком розвитку раку крові або інших злоякісних новоутворень. Середній вік, в якому виявляються злоякісні пухлини, становить 25 років. При цьому одночасно може бути виявлено кілька пухлин, розташованих в різних органах і тканинах.

Рекомендується прийом антиоксидантів (вітаміни С, Е і т. Д.), Засобів захисту від сонячних променів (різноманітні креми і лосьйони), при розвитку інфекції - антибіотики, у разі порушення імунітету - імуностимулюючі препарати (иммунал, ехінацея і т. Д.) . Необхідно уникати впливу чинників, здатних викликати розвиток пухлин. До таких факторів в першу чергу відносяться: іонізуюча радіація, сонячне опромінення, куріння, контакт з різними хімічними речовинами (солі важких металів і т. Д.), Вплив низьких або високих температур і багато ін.