Внутрішньоклітинні ліпоїдози. Хвороба німана-піку

Спадкове захворювання обміну ліпідів, при якому відбувається накопичення речовини сфінгоміеліна в мозку, печінки і деяких інших органах. Вперше дане захворювання було описано розумінням в 1914 р У 1922 р Пік докладно описав всі прояви хвороби. До теперішнього часу в загальному описано близько 100 випадків хвороби Німана-Піка.

Те, що хвороба Німана-Піка є спадковою, підтверджується описаними в літературі захворюваннями близнюків і членів однієї сім`ї, а також народженням хворих дітей в разі кровної спорідненості батьків. Встановити тип спадкування цієї недуги досі не вдалося, так як діти з хворобою Німана-Піка гинуть в ранньому дитячому віці. Передбачається, що захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

При хвороби Німана-Піка відбувається порушення обміну ліпідів, що веде до накопичення в органах і тканинах організму такого речовини, як сфингомиелин. Проявляється захворювання переважно в ранньому дитячому віці і характеризується злоякісним перебігом. На початку хвороби спостерігається відмова дитини від їжі, періодично

з`являється блювота, дуже рано збільшуються розміри печінки і селезінки, розвивається гіпотрофія. Поява ознак, що вказують па ураження нервової системи, також дає підстави запідозрити хворобу Німана-Піка. Спастические парези можуть змінюватися загальним зниженням м`язового тонусу, а також млявістю рефлексів, які при обстеженні дитини стають важко викликаються. Прогресуюче ураження нервової системи веде до різкого відставання дитини в нервово-психічному розвитку, появи глухоти і сліпоти. У 1/3 дітей при огляді очного дна виявляються характерні зміни у вигляді появи темно-червоної плями. Шкіра дитини набуває коричневий відтінок. Знижується стійкість організму до різних інфекцій: діти схильні до захворювань легенів (пневмонії), вух (отити). Прогноз при такому захворюванні, як правило, несприятливий. Існує думка, що хвороба Німана-Піка має кілька варіантів перебігу. При одних формах переважно уражається нервова система, при інших - симптоми ураження нервової системи виражені в мінімальному обсязі. При обстеженні крові виявляється анемія, знижена кількість тромбоцитів (кров`яних пластинок). При рентгенологічному дослідженні виявляється розм`якшення кісткової тканини.

Діти з цим захворюванням, не дивлячись на всі спроби лікування, рідко доживають до 3-річного віку. Кілька більш сприятливий прогноз при тих формах хвороби, які протікають без ураження центральної нервової системи.