Недостатність орнітінтранскарбамілази

Захворювання вперше описано в 1962 р За даними 1983 р в літературі описано всього близько 510 випадків даної хвороби обміну речовин. Недостатність орнітінтранскарбамілази може успадковуватися по аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним і зчепленням з Х-хромосомою домінантним типам. В останньому випадку зазначається ранній летальний результат у осіб чоловічої статі.

Первинним біохімічним дефектом при цьому захворюванні обміну білків є дефіцит активності ферменту орнітінтранскарбамілази, який забезпечує утворення білка цитруллина. Цей фермент знаходиться головним чином в печінці. Меншу його кількість розташовується в тонкому кишечнику, а мінімальне - в мозку та інших тканинах.

Ознаки захворювання, які можна виявити у хворого людини, включають в себе: різке пригнічення центральної нервової системи (аж до коми), блювоту, судомний синдром, розумову відсталість. При ранній формі хвороби, яка зустрічається тільки у новонароджених хлопчиків, першими проявами недостатності орнітінтранскарбамілази служать: блювота, поява судом, коматозний стан. Всі перераховані симптоми з`являються у дитини вже на другий-третій день життя, при цьому хвороба протікає вкрай важко і закінчується смертю. Ранньою ознакою, є також розлад дихання. У випадках більш пізнього початку хвороби, яке в більшості випадків збігається з перекладом дитини на змішане або штучне вигодовування, приєднанням інших захворювань або хірургічним втручанням, вона проявляється нападами блювоти, різко вираженим пригніченням центральної нервової системи аж до коми, появою судом, відставанням у фізичному і психомоторномурозвитку, збільшенням розмірів печінки. У деяких дітей при цьому захворюванні єдиним симптомом може бути відраза до м`яса та іншої їжі, багатої білком. Розумовий розвиток дитини при цьому залишається нормальним.

лікування полягає в дотриманні низкобелковой дієти. У гострому періоді застосовуються перитонеальний діаліз, гемодіаліз.