Фруктоземія

Фруктоземія-спадкове захворювання, що полягає в непереносимості фруктози, що пов`язано з порушенням обміну в організмі. Вперше дане захворювання описано ще в 1956 р

Безпосередньою причиною непереносимості фруктози служить спадковий дефект в системі ферментів, розташованих в клітинах печінки і беруть безпосередню участь в її обміні. При цьому активність даних ферментів у організмі хворої людини становить усього лише 2-4% в порівнянні зі здоровими. У зв`язку з цим перетворення фруктози затримується на певному етапі, приводячи до накопичення в організмі токсичних продуктів. Передається фруктоземія по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Характерними проявами Фруктоземія є: розлади з боку шлунково-кишкового тракту, затримка фізичного розвитку дитини, періодичні кризи гіпоглікемії (різке зниження кількості глюкози в крові) аж до втрати свідомості і шоку, збільшення розмірів печінки. Захворювання, як правило, виявляється в перші

тижні і місяці життя дитини з того моменту, коли дитина починає отримувати соки і їжу, що містить фруктозу, - солодкий чай, фруктові соки, овочеві і фруктові пюре. При цьому у дитини з`являється сильна блювота після кожного годування, зниження апетиту і схуднення, дитина стає млявим, шкіра бліда, кінчики пальців кистей і стоп, кінчик носа і вух набувають синюшного відтінку, що носить назву акроцианоза. Час від часу може з`являтися загальмованість, аж до розвитку коми. Збільшення розмірів печінки виникає дещо пізніше, хоча спостерігалися випадки, коли ознаки ураження печінки переважали над іншими ознаками Фруктоземія. При цьому у дитини з`являлася стійка жовтяниця, в сироватці крові при біохімічному дослідженні виявлялося зниження кількості білка. У дітей старшого віку і дорослих непереносимість фруктози може проявлятися тільки відразою до солодкої їжі.

При лабораторному обстеженні у осіб з даним захворюванням визначається цукор в сечі, що характерно для фруктози. У багатьох в сечі знаходять білок, іноді лейкоцити, можливо виведення з сечею великої кількості амінокислот. Рівень цукру в крові, який визначається натщесерце, залишається в межах норми або може бути трохи зниженим (норма 3,33-5,55 ммоль / л). Досліджуваного пропонують випити розчин фруктози (з розрахунку 1-2 г фруктози на 1 кг ваги), після чого визначають зміст в крові і фруктози, і глюкози. При цьому відзначається підвищення кількості фруктози і зниження вмісту глюкози.

З дієти людей, які страждають цим захворюванням, виключають цукор, фрукти та мед. Багато дітей старшого віку і дорослі, хворі Фруктоземія, самі уникають прийому солодких страв. Якщо захворювання розпізнано своєчасно і введення вуглеводів з їжею обмежена, прогноз для життя і здоров`я сприятливий.

Крім описаної вище непереносимості фруктози, існує доброякісна фруктозурия, яка не має характерних ознак. При цьому захворюванні відбувається виведення фруктози з сечею, а виведений обсяг цього вуглеводу залежить від кількості, прийнятого з їжею. Крім того, фруктозурия може в деяких випадках розвиватися на тлі хронічних захворювань печінки.