Діагностика синдромів, обумовлених структурними аномаліями хромосом (делеционного синдромів)
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
Різновидом хвороби Дубина-Джонсона є синдром Ротора, успадковані за аутосомно-рецесивним або змішаного типу. Подібний генетичний механізм виникнення обох різновидів дефекту екскреторної (видільної) функції печінкових клітин підтверджується випадками обох захворювань в одній і тій же сім`ї. Відомі також опису випадків і з перехідною клініко-лабораторної картиною обох синдромів.
При синдромі Дубина-Джонсона жовчний міхур при внутрішньовенної і пероральної (при введенні через рот) холецистографии не визначається, синдром же Ротора характеризується нормальним розкриттям жовчного міхура при пероральної холецистографії.
Після встановлення діагнозу спеціального лікування, крім рекомендацій гепатопротекторного лікувального режиму (режиму, спрямованого на підтримку нормального функціонування печінки), зазвичай не проводиться, так як аномалії не впливають на тривалість життя, захворюваність, працездатність.
Картина печінкового гепатоза може розвинутися і при інших спадкових і набутих захворюваннях обміну речовин: амілоїдозі, глікогенозах, ліпідозах, цістінозе, галактоземії, Фруктоземія, порушеннях білкового обміну (наприклад, білка порфирина) і багатьох інших обмінних порушеннях.
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
Каріотипування - основний метод діагностики даних синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом…
Порушення обміну ліпідів може відбуватися на рівні їх розщеплення, всмоктування, транспорту, а також проміжного обміну.…
андрокурфармакологічна група Препарат відноситься до антиандрогенним засобів.Форма випуску Препарат випускається у…
Відмінною особливістю вродженої негемолитическими некон`югованою гіпербілірубінемією, описаної і названої на честь…
Встановлення локалізації гена спадкової хвороби, як, втім, і будь-якого іншого гена, можливо в тому випадку, коли ми…
З спадкових порушень обміну білірубіну найбільш часто спостерігають синдроми КриглерарНайяра I типу і Жильбера.…
Ниркові кісти у дітей зустрічаються досить часто. Кістозна хвороба (полікістоз) нирок серед спадкових захворювань…
Це досить рідкісне системне захворювання, що протікає з переважним ураженням шкіри, очей і серцево-судинної системи. У…
Відео: 10 РІДКИХ І НАЙСТРАШНІШІ ХВОРОБ ЛЮДИНИБільшість спадкових захворювань шкіри має переважно ектодермальное і…
I. Первинні порушення всмоктування моносахаридів.1. Первинна мальабсорбції глюкози і галактози.2. Первинна…
Гострий холецистит є одним з найбільш поширених і небезпечних захворювань жовчного міхура. Хронічний холецистит є…
Фруктоземія-спадкове захворювання, що полягає в непереносимості фруктози, що пов`язано з порушенням обміну в організмі.…
Захворювання вперше описано в 1962 р За даними 1983 р в літературі описано всього близько 510 випадків даної хвороби…
Відео: Відеофільм "Хвороби органів дихання, профілактика і лікування" Спадкові захворювання дихальної…
Синдром Жильбера-Мейленграхта, вперше описаний в 1901 р, є найпоширенішим типом вродженої негемолитическими…
Це рідкісна спадкова форма анемії з нормальним або майже нормальним утворенням шлункового соку, нормальним вмістом в…
Трахеобронхомегаліі - відносно рідкісний порок розвитку. Синдром Муньє-Куна в характерних випадках обумовлений…
Галактоземия - спадкове захворювання, при якому порушується процес перетворення галактози в глюкозу. Галактоза і…
Печінка - велика залоза, що бере участь в процесах травлення, обміну речовин, кровообігу, забезпечує сталість…
Синдром Алажілла вперше описаний в 1975 р Дане захворювання є артеріо-печінкову дисплазію (недорозвинення або…