Класифікація первинних (спадково обумовлених і вроджених) порушення кишкового всмоктування (а. В. Фролькіс)

I. Первинні порушення всмоктування моносахаридів.

1. Первинна мальабсорбції глюкози і галактози.

2. Первинна мальабсорбція фруктози.

II. Первинні порушення всмоктування амінокислот.

1. Хвороба Хартнапа (1: 26 000-1: 200 000).

2. Цистинурия (1: 7000 новонароджених).

3. Вроджена лізінурія (1: 60 000 - 80 000 тис.).

4. Первинна мальабсорбція триптофану.

5. імінну-гліцінурія (1:15 000).

6. Синдром Лoy.

7. Первинна мальабсорбція метіоніну.

III. Первинні порушення всмоктування жирів.

1. А-беталіпопротеінемія.

2. Первинна мальабсорбція жовчних кислот.

IV. Первинні порушення всмоктування вітамінів.

1. Первинна мальабсорбція вітаміну В12.

2. Первинна мальабсорбція фолієвої кислоти.

V. Первинні порушення всмоктування мінеральних речовин.

1. Акродерматіт ентеропатіческій.

2. Первинна гіпомагнезіемія.

3. Синдром Менкеса (1: 35 000).

4. Сімейний гіпофосфатемічний рахіт.

5. Ідіопатичний первинний гемохроматоз.

Спадкові порушення всмоктування амінокислот необхідно розрізняти зі спадковими розладами обміну амінокислот, при яких транспортні процеси в кишечнику не страждають. Вивчення вроджених порушень транспорту амінокислот в тонкій кишці дозволило встановити, що це досить різноманітні розлади. З одного боку, вони можуть бути легкими і не супроводжуватися клінічними симптомами, з іншого боку, можуть зустрічатися досить важкі, часом фатальні порушення (синдром Лоу, вроджена лізінурія). Є вагомі підстави вважати, що при цих патологічних станах існує генетично запрограмований дефект синтезу відповідних переносників.

Можна припускати існування 4 систем транспорту і, отже, відповідних переносників:

1) для всмоктування нейтральних амінокислот (більшість амінокислот);

2) для абсорбції основних амінокислот (аргініну, лізину, орнітину, цистину);

3) для транспорту кислих амінокислот (аспарагінової, глутамінової);

4) для всмоктування амінокислот проліну, гидроксипролина, Саразін, бетаїну і гліцину. Не можна виключити і самостійної системи для всмоктування метіоніну. Мабуть, існує також самостійний механізм для транспорту амінокислот, що входять до складу пептидів, що сприяє компенсації генетичного дефекту при деяких захворюваннях.

Велике значення має той факт, що при первинній патології всмоктування амінокислот в більшості випадків має місце дефект транспорту цих речовин в нирках. При цьому відзначається підвищена втрата певних амінокислоті сечею.

При більшості спадково обумовлених дефектів всмоктувальної функції тонкої кишки аномальний ген локалізується в тій чи іншій з 22 аутосом. При деяких патологічних станах (синдромі Менкеса, сімейному гіпофос-фатеміческом рахіті) аномальний ген локалізований в статевий Х-хромосомі, т. Е. Має місце сцепленная з підлогою аномалія, при цьому порушення всмоктування клінічно проявляються головним чином у осіб чоловічої статі, а у жінок - лише в тих випадках, коли аномальний ген присутній в обох Х-хромосомах.

Більшість спадкових порушень кишкового всмоктування успадковуються за рецесивним типом. Подібне успадкування свідчить про те, що клінічні прояви захворювання і виражені біохімічні зрушення мають місце у осіб, які гомозиготні за цим аномальному гену. Гетерозиготи, що мають тільки один аномальний ген з пари і один нормальний ген, зазвичай практично здорові, хоча у них можуть спостерігатися латентні (приховані) біохімічні зрушення. Серед батьків таких дітей частіше, ніж у популяції, зустрічаються родинні шлюби.

Причиною первинних порушень всмоктувальної функції тонкої кишки є генетично обумовлені розлади молекулярних механізмів кишкового транспорту поживних речовин. Зміни структури слизової оболонки тонкої кишки, що спостерігаються при деяких формах подібних порушень (синдром Лoy, летальної сімейної тривалої діареї, абеталіпопротеінеміі, ентеропатічеським акродерматіте), розвиваються вдруге на тлі вже наявних порушень.

Наявність селективних (виборчих) розладів кишкового всмоктування є найважливішим підтвердженням існування самостійних транспортних систем для окремих речовин (глюкози, галактози, фруктози, різних амінокислот, жирів, жовчних кислот, вітаміну В₁₂, цинку, магнію, міді, фосфатів, електролітів). Про існування загальних механізмів транспорту в кишечнику і нирках свідчать не тільки селективні розлади всмоктування амінокислот, але і інші форми первинної мальабсорбції (мальабсорбції глюкози і галактози, гіпофосфатемічний рахіт), де спостерігаються порушення транспорту в тонкій кишці і в нирках.

Незамінними для людини елементами їжі в даний час вважають хром, мідь, кобальт, марганець, молібден, селен і цинк. Відомо, що загальна фізіологічна роль мікроелементів визначається їх зв`язком з ферментними системами в клітці. Мікроелементи забезпечують стабільність просторової структури молекул білка в організмі, що надає їй більшу життєздатність і реактивність. Метали входять до складу ферментів і їх комплексів. Таким чином, мікроелементи життєво важливі для синтезу всіх білків в організмі людини.