Цистиноз

Відео: Азаліна Гібадуллін

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Природа генної мутації не встановлена. В даний час розрізняють наступні форми цістіноза.

1. Важка дитяча форма. Діти народжуються фенотипически здоровими, але в перші місяці життя у них з`являються поліурія (виділення більшого в порівнянні з нормою кількості сечі), дегідратація (втрата великої кількості рідини), стійка або періодично виникає лихоманка. Потім сповільнюється зростання і з`являються ознаки рахіту. Однак вони не піддаються лікуванню вітаміном D. З`являється світлобоязнь, на сітківці очей ділянки відсутність пігменту поєднуються з точковими пігментованими скупченнями. Рання ознака - рівномірно розподілені ділянки помутніння рогівки, в клітинах крові навіть без забарвлення виявляються кристали цистину. Подальший перебіг характеризується різким відставанням росту і розвитку дитини і швидким розвитком ниркової недостатності з ацидозом (зрушенням кислотно-лужної рівноваги організму в кислу сторону), набряками, анемією. Діти гинуть при явищах уремії (появі компонентів сечі в крові), не досягнувши 10-річного віку. Діатез - схильність до розвитку нефропатії.

2. Ювенільний форма цістіноза проявляється пізніше, зростання дітей сповільнюється, також виявляються ураження сітківки очей, світлобоязнь. Кристали цистину знаходять в клітинах крові, клітинах кісткового мозку, рогівці і кон`юнктиві. Патологія нирок розвивається повільно в віці 10-12 років. Не буває появи амінокислот в сечі, синдром Фанконі не розвивається. Хронічна ниркова недостатність формується в підлітковому віці.

Відео: Найменша дівчинка в світі - Моя Жахлива Історія

3. відома доброякісна форма цістіноза (Дорослий тип), яка клінічно не проявляється, хоча кристали цистину можуть бути знайдені в клітинах крові і рогівки.

Детальної характеристики заслуговує рання дитяча форма цістіноза. Рано біохімічним ознакою є поява глюкози в сечі (від слідів до чималої кількості). Також характерною ознакою даного захворювання є поява в сечі значної кількості амінокислот. Виведення з сечею цистину підвищено в тій же мірі, в якій збільшується виведення інших амінокислот. Цистинові камені в нирках спостерігаються рідко. Виділення фосфатів з сечею поєднується з порушенням всмоктування неорганічних фосфатів в кишечнику. У більшості випадків відзначається поява білка в сечі. Незважаючи на метаболічний ацидоз (зрушення рН в кислу сторону) в крові, реакція сечі залишається лужної. При цьому виводяться значні кількості іонів амонію. При пошкодженні клубочкового апарату нирок в сечі з`являються еритроцити. Виявляється зниження вмісту фосфатів і калію в сироватці крові. Залишковий азот і сечовина крові на ранніх етапах не змінені.

Концентрація цистину в клітинах перевищує нормальні значення в 100 разів. У плазмі крові вона не досягає гранично допустимого порогу. Внутрішньоклітинний відкладення цистину при цістінозе відбувається при абсолютно нормальній активності ферментів, що здійснюють його деградацію і окислення. Майже 80% внутрішньоклітинного цистину включено в особливі клітинні гранули, тому він виявляється недоступним для ферментів, його розщеплюють. У клітинах батьків дітей, хворих на дане захворювання, зміст цистину в 6 разів перевищує норму. Воно достовірно підвищується в клітинах навколоплідної рідини при вагітності гомозиготних плодом, що може бути використано в якості діагностики даної патології ще до народження дитини.

Лікування. Запропоновано використання препаратів пеницилламина (диметилцистеина, цистеаміну). Застосовується трансплантація нирок, при цьому виражений цистиноз в пересаджених нирках не розвивається. Запропоновано бесцістіновая дієта, а також заміна білка в харчуванні сумішшю амінокислот (без цистину). Ефективність лікування «синтетичної дієтою» довести не вдалося.