Синдром леша-найена

Відео: Вірменський синдром

Дана патологія обумовлена відсутністю ферменту обміну амінокислот (пуринового). Виявляється синдром гіперурикемією (підвищеним вмістом сечової кислоти в крові), хореоатетозним, спастичним церебральним паралічем, відставанням в моторному і розумовому розвитку. У таких хворих досить часто проявляється аутоагресія з серйозними самоушкодження. Також можуть спостерігатися ознаки нефропатії, такі як гематурія, відкладення кристалів сечової кислоти і ксантину в нирках, камені сечовивідних шляхів.

Вперше захворювання описали в 1964 р вчені Леш і Найен.

Частота синдрому Леша-Найена не встановлена. Успадковується патологія в зчепленні з Х-хромосомою. Природа біохімічного дефекту була остаточно з`ясована пізніше.

Відео: 10. Шизофренія (навчальний діафільм СРСР)

У 1985 р наукового Астахової виявлено, що особи, які страждають синдромом Леша-Найена, мали вищий рівень сечової кислоти, а також більш низькі значення її ниркового кліренсу (швидкості виведення нирками з організму). Однак у випадках нефропатії у хворих з синдромом Леша-Найена виведення сечової кислоти нирками виростало до порівняно високих значень.

Недостатність ферменту глюкозо-6-фосфатази

Відео: причини ВСД, причини неврозів! Як лікувати ВСД Як лікувати невроз?

Дана патологія має головне місце в розвитку 1-го типу гликогеновой хвороби, при якому розвивається гіперурикемія (поява в крові надмірно великої кількості сечової кислоти). Захворювання також характеризується зниженням ниркової екскреції (виведення через нирки) сечової кислоти. Також відзначається підвищення інтенсивності синтезу сечової кислоти в організмі. Зазвичай гіперурикемія у хворих гликогеновой хворобою не викликає клінічних симптомів нефропатії (ураження нирок). У 1978 р дослідник Ю. А. Князєв встановив, що надлишок сечової кислоти може надавати діабетогенное дію, т. Е. Сприяти розвитку цукрового діабету.