Захворювання, пов`язані з порушенням обміну вуглеводів

Відео: Порушення толерантності до глюкози. Глюкозо-толерантний тест

Глікогенози (гликогеновие хвороби) пов`язані з недостатністю ферментів, що забезпечують процеси синтезу і розпаду глікогену. У табл. наведені основні типи гликогенозов і їх молекулярно-генетична характеристика. Більшість гликогенозов успадковуються по аутосомно-рецесивним типом.

Таблиця Молекулярно-генетичні основи гликогенозов

Таблиця Молекулярно-генетичні основи гликогенозов

Відео: Чому різко падає цукор в крові?

Глікогеноз I типу (гепаторенальний, або хвороба Гірке) характеризується відсутністю в клітинах печінки глюкозо-6-фосфатази, внаслідок чого накопичився в печінці та нирках глікоген не може перетворитися назад в глюкозу. В період новонародженості основні прояви захворювання включають гіпоглікемічні судоми, гепатомегалию і затримку росту. У крові знижена концентрація глюкози, значно підвищена концентрація сечової кислоти, внаслідок чого можливі ознаки подагри.

Відео: Інсуліновий препарат ізофан (інсулін НПХ)

Глікогеноз I типу (хвороба Помпе) - несприятливий генералізований варіант, накопичення глікогену відбувається не тільки в печінці, але і в скелетних м`язах, міокарді, легенях, селезінці, надниркових, стінках судин, нейронах.

Інші типи гликогенозов спостерігають дуже рідко, і клінічно вони нагадують хвороба Гірке.

Відео: Профілактика жовчнокам`яної хвороби фітосбори Гепар

Галактоземия характерізуюется накопиченням в крові галактози і проявляється відставанням у фізичному і розумовому розвитку, важким ураженням печінки, нервової системи, очей та інших органів. Розвиток захворювання обумовлений мутаціями в генах, що кодують синтез галакто-зо-1-фосфат-уріділ трансферази (локалізована в 9р13) і рідше галактокі-називаються (17q24).

У першому випадку в організмі поступово накопичується галактозо-1-фосфат, що призводить до порушення метаболізму гепатоцитів. Для діагностики визначають активність ферменту в еритроцитах - у гомозигот вона менше 10%, у гетерозигот - 50%. У другому випадку в організмі накопичується галактоза і продукт її відновлення - галактітол.