Дослідження крові на галактоземії

Відео: Що значить мій аналіз крові

Референтні величини концентрації галактози в крові у новонароджених - 0-1,11 ммоль / л (0-20 мг%), в більш старшому віці - нижче 0,28 ммоль / л (5 мг%).

Відео: Біохімічний аналіз крові

В основі галактоземии лежить недостатність галактозо-1-фосфат урі-ділтрансферази (класична галактоземія) або, рідше, галактокінази або галактозоепімерази.

Для скринінгу на галактоземії застосовують метод пригнічення росту бактерій. Дослідження проводять у новонароджених, для чого беруть кров з пуповини або з пальця на фільтрувальну папір. Інгібування росту бактерій прямо пропорційно концентрації галактози в крові (в нормі інгібування росту не відбувається).

Відео: Загальний аналіз крові. Здати аналіз крові

При кількісному визначенні досліджують сироватку крові або сечу. При наявності захворювання концентрація галактози в крові може підвищуватися до 11,25 ммоль / л (300 мг%). Кількісне визначення галактози в крові має важливе значення для оцінки його підбору дієти хворому. При правильно підібраною дієті рівень галактози в крові не повинен перевищувати 0,15 ммоль / л (4 мг%). У здорових новонароджених концентрація галактози в сечі нижче 3,33 ммоль / добу (60 мг / добу), згодом - нижче 0,08 ммоль / добу (14 мг / добу). У хворих галактоземією зміст галактози в сечі становить 18,75-75 ммоль / л (500-2000 мг%).

В даний час є діагностичні набори, що дозволяють кількісно визначати активність галактозо-1-фосфат уріділтрансфера-зи в еритроцитах. Це дослідження не тільки дозволяє встановити наявність недостатності ферменту, а й виявити гетерозиготних носіїв дефектного гена.