Дослідження крові на фенілкетонемію

Відео: Загальний аналіз крові. частина 1

Референтні величини концентрації фенілкетонов в крові у дітей - до 121 мкмоль / л (до 2 мг%).

Порушення метаболізму фенілаланіну відноситься до вельми поширеним вродженим розладів метаболізму. Внаслідок дефекту гена фенілаланін гідроксилази (ФАГ-ген) розвивається недостатність ферменту, і як наслідок наступає блок в нормальному перетворенні фе-нілаланіна в амінокислоту тирозин. Кількість фенілаланіну в організмі накопичується, і концентрація його в крові збільшується в 10-100 разів. Далі він перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка надає токсичну дію на нервову систему. У зв`язку з цим велике значення має рання діагностика цього захворювання, так як тривале існування фенілкетонеміі призводить до порушення розумового розвитку дитини. Накопичення фенілаланіну в організмі відбувається поступово і клінічна картина розвивається повільно.

Дослідження крові проводять протягом найближчих 48 годин (2-5 днів), після того як новонароджений отримав молоко (джерело фенілаланіну). На чашку з живильним середовищем, засіяної бактеріями фенілаланін-залежність-мого штаму Bacillus subtilis, накладають диск з фільтрувального паперу, змоченою декількома краплями капілярної крові, і контрольні диски, що містять різну кількість фенілаланіну. Зона росту бактерій навколо диска, змоченого кров`ю, пропорційна концентрації феніл-аланіну в крові новонародженого.

Відео: Аналіз крові сифіліс

Крім дефекту фенілаланін гідроксилази до гіперфенілаланінемії може призводити транзиторна тирозинемия новонароджених, яка, ймовірно, виникає в результаті неадекватного метаболізму тирозину. Основні типи гіперфенілаланінемії представлені в табл ..

Таблиця Типи гіперфенілаланінемії

Таблиця Типи гіперфенілаланінемії

Закінчення табл.

Закінчення табл.

Основа лікування пацієнтів з недостатністю фенілаланін гідрокси-лази - обмеження фенілаланіну в дієті. При адекватно підібраною дієті концентрація фенілаланіну в крові не повинна перевищувати верхній нормальний рівень або бути трохи нижче норми.

У пацієнтів з транзиторною тирозинемії дієта підбирається таким чином, щоб концентрація тирозину в крові знаходилася в межах між 0,5 і 1 мг% [Prieto J. et al., 1992].