Фенілкетонурія ii

Відео: Про фенілкетонурії частина 2

Даний вид фенілкетонурії є атиповим. Вперше атипова фенілкетонурія була описана в 1974 р Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Відмінність даної форми фенілкетонурії від вище розглянутої полягає в тому, що порушення перетворення амінокислоти фенілаланіну в амінокислоту тирозин локалізується на іншому рівні в ланцюжку хімічних реакцій. В результаті цього в організмі накопичується велика кількість фенілаланіну і його похідних, але в даному випадку вже не кислот, а інших з`єднань. При цьому виді фенілкетонурії в організмі виникає дефіцит речовини тетрагідроптеріна, який бере участь в обміні фенілаланіну.

Відео: Фенилкетонурия

У клінічній картині фенілкетонурії II переважає важка розумова відсталість, судоми, ознаки підвищеної збудливості, підвищення рефлексів, порушення м`язового тонусу, спастичний парез всіх кінцівок. Перебіг хвороби прогресуючий і нерідко призводить до смерті в 2-3-річному віці. Хворі виявляються внаслідок масового скринінгу новонароджених на фенілкетонурію. Рівень фенілаланіну в крові у цих дітей закономірно збільшений. Рано розпочате дієтичне лікування може нормалізувати кількість фенілаланіну в крові, але не запобігає появі симптомів, які можна відзначити у дитини на початку другого півріччя життя.

Діагноз встановлюється на підставі визначення у дитини симптомів захворювання, підвищення в крові кількості амінокислоти фенілаланіну і масивного виділення з сечею її похідних. Велику діагностичну цінність має навантажувальний тест з тетрагідроптеріном, який дається досліджуваного через рот. Через 4-6 годин після одноразового прийому речовини в певній дозі відбувається різке зниження рівня фенілаланіну в крові аж до повної нормалізації показника. При цьому наголошується одночасне підвищення вмісту амінокислоти тирозину, рівень якого при фенілкетонурії знижений.

Відео: Фенілкетонурія: життя триває

Є можливість допологової діагностики фенілкетонурії II. Об`єктом дослідження в цьому випадку є клітини навколоплідної рідини.

лікування цього виду фенілкетонурії також полягає в дотриманні дієти з обмеженням білка і продуктів, що містять фенілаланін. Необхідний прийом вітамінних препаратів, а також додаткове введення тетрагідроптеріна. Ефективність проведеного лікування залежить від термінів його початку.