Фенілкетонурія: що це за захворювання і як воно проявляється

Фенілкетонурія - патологія вродженого характеру, яка вважається обумовленої генетично і характеризується порушенням гидроксилирования фенілаланіну, накопиченням амінокислоти і її метаболітів в фізіологічних рідинах і тканинах. При затяжному перебігу і повній відсутності лікування відбувається ураження центральної нервової системи. Зустрічається це захворювання досить нечасто - на 10 000 новонароджених народжується тільки 1 малюк з фенілкетонурією. Примітно, що в новонародженого віці захворювання не має яких-небудь яскравих проявів, але при надходженні фенілаланіну в організм дитини з їжею відбувається маніфестація патології. Зазвичай це трапляється в першому півріччі життя дитини (як раз час введення прикорму), в подальшому фенілкетонурія призводить до важких порушень в розвитку малюка.

Причини виникнення фенілкетонурії

За класифікацією в медицині розглядається захворювання носить аутосомно-рецесивний характер, а це означає, що для розвитку клінічних ознак фенілкетонурії малюк повинен успадкувати по одній дефектної копії гена від обох батьків, які, в свою чергу, є носіями мутантного гена.

Найчастіше до розвитку даного захворювання призводить мутація гена, що кодує фермент фенілаланін-4-гідроксилази - це буде класична фенілкетонурія 1 типу, яка складає 98% всіх випадків діагностування захворювання. Якщо лікування буде відсутній, то патологія призводить до глибокої розумової відсталості.

Крім класичної форми розглянутого захворювання, існує ще атипова - протікає вона практично однаково з попередньої, але абсолютно не піддається корекції навіть дієтотерапією.

Зверніть увагу: ризик народження дитини з фенілкетонурією різко підвищується в разі близькоспоріднених шлюбів.

Відео: Що таке молочниця? Як її визначити?

Як проявляється фенілкетонурія

Відео: Як розпізнати шизофренію

Новонароджені з цим захворюванням не мають якихось специфічних клінічних проявів, і тільки у віці 2-6 місяців у дитини починається маніфестація захворювання. Як тільки в організм малюка надходить білок молока (грудного, або замінників для штучного вигодовування), з`являються перші, неспецифічні, ознаки фенілкетонурії - млявість, невмотивоване занепокоєння, гіперзбудливість, постійні відрижки, м`язова дистонія, судомний синдром. Одним з найбільш ранніх ознак розглянутого захворювання є сильна блювота, але вона нерідко сприймається, як клінічний прояв пілоростеноза.

До шестимісячного віку у дитини явно простежується відставання в психомоторному розвитку - наприклад, малюк стає менш активним, в якийсь період перестає впізнавати оточуючих його людей (навіть найближчих), ніяких спроб сісти або встати на ніжки не робить. У цей період склад сечі і поту стає аномальним, що й обумовлює характерний для них запах - «Мишачий», аромат цвілі. Нерідко батьки відзначають появу на шкірі немовляти активного лущення, екземи і дерматиту.

Якщо діти з діагнозом фенілкетонурія не проходять лікування, то у них буде діагностована мікроцефалія, тільки після півтора років почнуть прорізуватися зуби, чітко простежується затримка мовного розвитку, а вже до 3, максимум до 4, років виявляється глибока розумова відсталість і повна відсутність мовлення (виняток складають тільки якісь невиразні звуки).

Діти з фенілкетонурією відрізняються диспластичних телосложненіем, у них часто зустрічаються пороки серця вродженого характеру, можуть бути вегетативні дисфункції і хронічні запори. Для такого хворого дитини характерними будуть:

• тремор верхніх кінцівок;
• гіперкінези;
• поза «кравця» (нижні і верхні кінцівки сильно зігнуті в суглобах);
• семенящая хода.

Всі вищевказані клінічні прояви фенілкетонурії відносяться до класичній формі захворювання. при атипових формах даної патології характерними будуть підвищена збудливість, сухожильних гіперрефлексія, важка ступінь розумової відсталості. Захворювання неминуче прогресує і вже до 2-3 років дитина помирає.

діагностичні заходи

Діагностика фенілкетонурії входить в програму неонатального скринінгу, який проводиться всім, без винятку, новонародженим. Проводиться такий тест на 3-5 день життя немовляти і на 7 день життя в тому випадку, якщо малюк народився недоношеним. Дослідження проводиться шляхом забору капілярної крові, при виявленні гіперфенілаланеміі новонародженого направляють до дитячого генетику для повторного обстеження.

Щоб діагноз фенілкетонурія підтвердженим, лікарі проводять такі дослідження:

• визначають активність печінкових ферментів;
• з`ясовують концентрацію тирозину і фенілаланіну в крові дитини;
• проводять біохімічний аналіз сечі;
• призначають МРТ головного мозку;
• проводять ЕЕГ.

Відео: Показання цукру в крові при цукровому діабеті

Так як клінічні прояви даного захворювання носять неспецифічний характер, лікарі обов`язково проводять диференціацію фенілкетонурії з внутрішньоутробними інфекціями, внутрішньочерепної родовою травмою новонароджених і порушеннях обміну амінокислот.

Зверніть увагу: генетичний дефект при фенілкетонурії лікарі можуть діагностувати ще під час вагітності. Для цього проводять інвазивну пренатальну діагностику - хоріобіопсія, кордоцентез, амніоцентез.

лікування фенілкетонурії

На жаль, якогось специфічного і ефективного лікування даного захворювання не існує. Основним фактором в терапії є дотримання суворої дієти, яка обмежує надходження білка в організм хворого.

 Для немовлят розроблені спеціальні суміші для годування, подібні суміші є і для дітей старшого віку. Основа дієта - низькобілковий продукти, до яких відносяться фрукти, овочі і амінокислотні суміші. Розширення дієти можна допустити тільки по досягненню вісімнадцятирічного віку - у організму до цього періоду зростає толерантність до фенілаланіну.

Крім дієтотерапії, дітям з фенілкетонурією лікарі можуть робити такі призначення:

• мінеральні з`єднання;
• ноотропні засоби;
• вітаміни групи В;
• антиконвульсанти.

У комплексній терапії повинні бути присутніми лікувальна фізкультура, голкорефлексотерапія і масаж.

Зверніть увагу: при атипової формі фенілкетонурії, яка не піддається корекції дієтотерапією, лікарі призначають гепатопротектори, протисудомні засоби. Таке лікування допоможе полегшити стан дитини.

Діти з даним захворюванням постійно знаходяться на обліку у педіатра, їм обов`язково знадобиться допомога логопеда і дефектолога. Фахівці повинні проводити постійний моніторинг нервово-психічного статусу, контроль рівня фенілаланіну в крові і знімати показники електроенцефалограми.

Можливість проведення скринінгу на фенілкетонурію в неонатальному періоді дозволяє організувати ранню дієтотерапію, що запобігає розвитку церебральних патологічних пошкоджень і порушення функції печінки. Якщо дієтотерапія була призначена вчасно і повноцінно дотримувалася, то прогноз розвитку малюка цілком сприятливий. Якщо ж корекція харчування не проводиться, то прогнози щодо захворювання вкрай несприятливі, аж до летального результату в ранньому дитячому віці.

Фенілкетонурія - захворювання досить складна, потребує постійного контролю з боку фахівців і готовність батьків стежити за харчуванням і лікуванням дитини.