Фенілкетонурія

Фенілкетонурія є спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну амінокислоти фенілаланіну. Частота розповсюдженості цього захворювання складає в середньому 1 до 10 000. Суть захворювання полягає в недостатньому вмісті або повній відсутності ферменту, який переводить амінокислоту фені-лаланін в амінокислоту тирозин. В результаті цього відбувається накопичення в організмі амінокислоти фенілаланіну і її продуктів - фенілпіро-виноградної кислоти, яка виводиться з сечею.

Діти з цим захворюванням народжуються здоровими. Але в перші місяці життя в результаті надходження амінокислоти фенілаланіну в їх організм з молоком матері розвиваються перші клінічні прояви захворювання: діти стають легко збудливими, підвищується тонус всіх м`язів, посилюються рефлекси, діти мають характерний мишачий запах. Можуть розвиватися судомні напади. Якщо захворювання не розпізнано на цьому етапі і не вжито дієтичні обмеження, спостерігається прогресування захворювання. Розвивається розумова відсталість. Для фенілкетонурії характерна зменшена пігментація шкіри, волосся і райдужної оболонки очей.

Діагноз цього захворювання встановлюється на підставі клінічних проявів захворювання і даних біохімічних аналізів: наявність фе-нілпіровіноградной кислоти в сечі і підвищений вміст фенілаланіну в крові.