Біохімічні та гормональні методи

Біохімічні та гормональні методи дослідження дозволяють виявляти основні порушення обміну речовин і синтезу різних гормонів, асоційовані зі спадковими захворюваннями.

Захворювання, в основі яких лежить порушення обміну речовин, складають значну частину спадкової патології (фенілкетонурія, галактоземія, алкаптонурія і ін.). Всі вони, внаслідок генетичного дефекту синтезу певного ферменту, призводять до накопичення в крові хворого проміжних продуктів метаболізму. Біохімічні методи досліджень легко дозволяють визначити зміст цих метаболітів в організмі і тим самим запідозрити спадкову патологію.

Клінічна генетика використовує генетичний поліморфізм ряду ферментів. Відомо, що існують різні форми одного і того ж ферменту, що каталізують одну ж реакцію, але відрізняються за своїм молекулярному будові. Подібні форми отримали назву ізофер-ментів. Виявлення декількох ізоферментів одного і того ж ферменту свідчить про існування кількох алелів даного ензиму.

Відео: ч3-2 Гипоталамо-гіпофізно система, # стрес, тестостерон, гормон росту, Спортивна адаптології # ОФК

Інакше кажучи, в однозначних локусах гомологічних хромосом представлені альтернативні стану одного і того ж гена, відповідального за синтез даного ферменту. Виникають подібні зміни внаслідок мутації. Структура изоферментов генетично детермінована. Виявлення в крові певної форми ізоферменту або його відсутність вказує на той генетичний дефект, який лежить в основі захворювання.

У складі а₂-глобулінів сироватки крові міститься білок гаптогло-бін (Hp). За допомогою електрофорезу вдається виділити кілька типів цього білка. Найбільш часто виявляють типи Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, що розрізняються електрофоретичної рухливістю і кількістю білкових компонентів. Типи гаптоглобина генетично детерміновані. Вони кодуються геном, розташованим в хромосомі 16 (16q22). В даний час встановлено зв`язок між різними типами гаптоглобина і певними формами онкологічних захворювань.

Відео: Контрацепція. Частина 3. Гормональна контрацепція

Електрофоретичний аналіз ЛП з встановленням типу ДЛП дозволяє запідозрити той чи інший генетично обумовлений дефект, що лежить в основі порушення обміну ЛП і приводить до розвитку раннього атеросклерозу.

Дослідження гормонів (17-ГПГ, ТТГ, ингибина, вільного естріолу та ін.) Також грає важливу роль в діагностиці генетичних захворювань. Спадкові дефекти, що лежать в основі блоку синтезу і метаболізму різних гормонів, розглянуті в розділі 9 «Гормональні дослідження».