Захворювання, пов`язані з порушенням обміну сполучної тканини

Відео: Будова і функції нервової системи людини

Виділяють три основних компоненти сполучної тканини:

Відео: Здоров`я Відновне дію Ікана Досліди з Іканом mp4

клітинні елементи;

колагенові, еластичні і ретикулярні волокна;

аморфне основна речовина.

Генетичні дефекти синтезу і розпаду різних структурних компонентів сполучної тканини призводять до розвитку спадкових

захворювань. Серед захворювань, при яких уражаються колагенові і еластичні волокна, найбільш часто спостерігають хвороба Марфана. Група захворювань, в основі яких лежить порушення метаболізму аморфного речовини, в основному кислих глікозаміногліканів, отримали назву мукополісахаридози.

Хвороба Марфана - спадкове захворювання, що характеризується системним ураженням сполучної тканини. У розвитку хвороби важливе значення має ураження колагену і еластину, що виражається в порушенні внутрішньо-і міжмолекулярних зв`язків в цих структурах. Первинний генетичний дефект, що обумовлює хвороба Марфана, пов`язаний з пошкодженням гена фибриллина-1 (# 154700, 15q15-q21.3, ген FBN1 [* 134797],. В нормі цей ген кодує синтез соединительнотканного протеїну - фибриллина-1 (структурний глікопротеїну компонент еластину ). Для хворих типові високий зріст, довгі (павукоподібні) пальці, стегнові та пахові грижі, гіпоплазія м`язів і підшкірної клітковини, плоскостопість, пороки серця, аневризма аорти.

Мукополісахаридози. Найважливіша складова частина сполучної тканини - протеоглікани (великі макромолекули, що складаються з волокнистого центрального білка з ковалентно приєднаними до нього глікозіт-міногліканамі). Кількість і співвідношення різних протеогликанов залежить від типу сполучної тканини. Вони утворюються в фібробластах. У лізосомах цих же клітин протеоглікани після ендоцитозу руйнуються. Руйнування гликозаминогликанов починається з термінального моносахарида під дією специфічних лізосомальних гликозидаз. Якщо будь-які лізосомальніферменти відсутні (генетичний дефект їх синтезу) або їх активність знижена, в сполучної тканини різних органів починається накопичення незруйнованих або частково зруйнованих протеогліканів. Тому мукополісахаридози відносяться до хвороб накопичення.

В даний час виділяють 9 основних типів мукополисахаридозов, що характеризуються недостатністю різних ферментів і певними особливостями клінічної картини. Перелік основних типів мукополисахаридозов, дефектні ферменти, хромосомна локалізація генів, типи і кількість мутацій наведені в табл ..