Мукополісахаридози

Відео: мукополісахарідоз фотосесія Рідкісні але рівні

Мукополісахаридози за характером виникаючих змін кісткової системи відносяться до захворювань, при яких уражаються епіфізи кісток. Саме з цією обставиною пов`язані труднощі в їх розпізнаванні, так як вони мають велику схожість з іншими епіфізарних дисплазиями. У деяких випадках, коли в умовах стаціонару відсутні можливості більш повного обстеження осіб з наявною патологією опорно-рухового апарату, можлива постановка неправильного діагнозу. Це призводить до неправильного ортопедичного лікування і медико-генетичного консультування з питань подальшого дітонародження. Все мукополісахаридози поділяються на дві групи в залежності від виникаючих у людини проявів цієї патології: Гурлер-подібні і Морков-подібні.

Всі можливі прояви мукополисахаридозов в Гурлер-подібної групі є однотипними і розрізняються між собою в більшій мірі тільки по тяжкості прояви. У разі такого захворювання діти народжуються абсолютно нормальними, а з плином часу поступово починають з`являтися і прогресивно наростають різні кісткові деформації. Такі діти часто хворіють респіраторними захворюваннями, у них виникає хронічний риніт, можна відзначити появу галасливого дихання. Згодом стає все більш явним відставання дітей у рості від однолітків. У них коротка шия, лопатки розташовані вище, ніж у здорових дітей. Поступово з`являються і постійно прогресують грубі риси обличчя (Гурлер-подібне особа), контрактури в суглобах. В першу чергу уражаються верхні кінцівки: згинаються пальці кистей, кисті стають широкими, міцними, в них відсутня можливість розгинання. Під впливом контрактур в суглобах нижніх кінцівок у дітей спостерігається зміна ходи: вони ходять на зігнутих ногах, часто на «навшпиньки». Такі зміни опорно-рухового апарату поєднуються з різними внескелетнимі змінами.

При рентгенологічному дослідженні виявляються найбільш характерні для даного захворювання зміни таза, тазостегнових суглобів і кистей. Таз здавлений з боків, головки стегон маленького розміру, сплощені, шийки стегнових кісток тонкі. При дослідженні кісток кисті виявляють запізнювання появи ядер окостеніння кісток зап`ястя, п`ястно кістки стають короткими і широкими, фаланги пальців широкі, нігтьові фаланги гіпопластична.

Відео: Правила життя-29.02.2016

Виділяють кілька варіантів мукополисахаридоза в Гурлер-подібної групи.

Найбільш важкий перебіг мукополісахарідоз типу 1Н. Перші прояви цього захворювання з`являються в перші місяці життя дитини і швидко прогресують. Спостерігається різке зниження розумового розвитку. До 2-3 років розвивається типова картина хвороби. Але треба пам`ятати, що прояви мукополисахаридоза типу 1Н на першому році життя дуже схожі з проявами вродженого гіпотиреозу. У разі гіпотиреозу у дитини також відзначається відставання в розумовому розвитку. Характерний також зовнішній вигляд таких дітей: набрякле обличчя, мова часто висунутий, має великі розміри, шкіра суха, дитина має надлишкову вагу, рухається вкрай мало, спостерігаються часті закрепи. Раннє виявлення гіпотиреозу необхідно для початку раннього його лікування, так як діти, які починають отримувати лікування протягом першого півріччя життя, можуть розвиватися абсолютно нормально, чого не відбувається в разі більш пізнього початку лікування.

Інший тип мукополисахаридоза з Гурлер-подібної групи по картині кісткових змін схожий на тип 1Н. Відмінністю є те, що страждають завжди тільки хлопчики, велика частина з яких мають світле волосся і темні густі брови. Для цього типу мукополисахаридоза характерно зникнення координації рухів до 2-6 років. Дитина при цьому починає часто падати при ходьбі. Поведінка дітей стає нерівним, а в деяких випадках навіть агресивним. Вони погано їдять тверду їжу. Між лопатками у деяких дітей можна побачити появу вузликового ураження шкіри. Риси обличчя змінюються не настільки різко, як при вищеописаної формі мукополисахаридоза.

При мукополісахарідозов типу IS, який також відноситься до цієї групи мукополисахаридозов, перші ознаки з`являються пізно, як правило, в 3-6-річному віці, і розвиваються вкрай повільно. Повна картина захворювання виявляється до моменту статевої зрілості дитини. У підлітковому віці досить часто при огляді окулістом виявляється помутніння рогівки ока. Збільшення розмірів печінки і селезінки буває рідко. Для даного типу мукополисахаридоза типовим є ураження клапана аорти, що проявляється характерними для цього захворювання ознаками. Розумовий розвиток дітей знижено не настільки значно, а іноді не страждає зовсім. Поразка кістково-суглобової системи при цьому захворюванні по тяжкості є найлегшим з усіх мукополисахаридозов Гурлер-подібного типу.

Наступним типом мукополисахаридоза з групи Гурлер-подібного типу є мукополісахарідоз VI типу - синдром Марото-Ламі. Перші ознаки даного синдрому з`являються після 2-річного віку і до 7-9 років стають дуже характерними. Такі діти досягають зростання не більше 145-155 см. У них також грубі риси обличчя, але не настільки, як при мукополісахарідозов VI типу, в суглобах виражені контрактури, діти як би «скуті» при здійсненні будь-яких рухів. Характерною рисою цього типу мукополисахаридоза є те, що, незважаючи на різку вираженість всіх основних проявів, розумовий розвиток дітей ніколи не страждає. Останні два розглянутих типу мукополисахаридоза супроводжуються усіма характерними змінами скелета, зазначеними вище.

прояви Морков-подібних мукополисахаридозов різко відрізняється від Гурлер-подібної групи. Особи з даним захворюванням опорно-рухової системи є карликами, мають специфічні риси обличчя і короткий тулуб. Перші ознаки захворювання з`являються після 2-річного віку і швидко наростають. Голова має досить великі розміри, грубі риси обличчя: широко розставлені очі, перенісся сідловиною форми, нижня частина обличчя виступає. Шия коротка, грудна клітка килевидной форми, у багатьох дітей відзначається викривлення хребта. Лопатки розташовуються незвично високо, кістки передпліччя деформовані, кисті м`які. Променевозап`ястні, колінні і гомілковостопні суглоби збільшені в розмірах. Це особливо помітно з-за низького ваги таких дітей в зв`язку зі зниженим апетитом. Нижні кінцівки викривлені, стопи розпластані. Діти швидко втомлюються, хода швидко погіршується, і багато хто перестає ходити в зв`язку з поразкою кісткового мозку через його здавлення. При рентгенологічному дослідженні виявляють недорозвинення або повна відсутність зубовидних відростка II шийного хребця, а також ознаки нестабільності з`єднання першого шийного хребця з черепом. Спостерігається універсальна платіспонділія. Характерні також зміни з боку тазової кістки. Шейки стегнових кісток вальгусні, їх головки різко сплощені і як би розділені на кілька фрагментів. Зміни в кистях схожі на такі в Гурлер-подібної групі мукополисахаридозов.

При цьому захворюванні, крім кісткової системи, страждає сполучна тканина, яка складає основу різних внутрішніх органів і систем. Найчастіше діти погано чують в зв`язку з розвитком у них ранньої приглухуватості. Крім того, відзначається схильність до частих простудних захворювань. Досить часто у дітей з мукополісахарідозов виникають пупкові і (або) пахові грижі. Інтелект в більшості випадків залишається нормальним. У деякої частини хворих дітей виявляють зміни з боку серцево-судинної системи, збільшення печінки, рідше - селезінки. Особливо різко виражені зміни з боку очей: ураження рогівки, найчастіше виявляється при огляді окулістом за допомогою щілинної лампи.

Одним з найбільш інформативних методів діагностики мукополисахаридозов є вивчення структури клітин сполучної тканини. Найбільш доступним матеріалом для такого дослідження є шкіра.