Спинальная м`язова атрофія

Відео: Настя і її дочка Віка, зі СМА (спінальна м`язова амиотрофия)

Спинальні м`язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що характеризуються дегенеративними змінами особливих клітин спинного мозку, які беруть безпосередню участь в здійсненні рухів. Ці захворювання супроводжуються слабкістю і атрофією скелетних м`язів. Класична форма хвороби вперше виявлена у дітей в 1891 р У 1956 р була описана нова форма спінальної м`язової атрофії з більш пізнім початком і щодо доброякісним перебігом. Подібні випадки хвороби раніше описувалися як доброякісна м`язова дистрофія з мимовільними посмикуваннями м`язових волокон (зовні проявляється підшкірним тріпотінням). Подальші дослідження показали, що в одній і тій же сім`ї можуть виникати різні форми спінальної м`язової атрофії.

В даний час, грунтуючись на віці початку і тяжкості перебігу, прийнято виділяти III типу епінальних м`язових атрофії дитячого віку.

I тип - Верднига-Гофмана.

Відео: Єгор Кузьмін, 13 років, спінальна аміотрофія Верднига -Гоффмана, потрібне лікування

II тип - проміжний.

III тип - Кугельберга-Веландер.

Крім того, в літературі є описи дитячої спінальної м`язової атрофії, що протікає в поєднанні з недорозвиненням структур головного мозку, вродженими переломами, формуванням ранньої дихальної недостатності, вродженими вадами серця, Артрогрипоз. Останнє захворювання є вроджену патологію опорно-рухового апарату, яка полягає в обмеженні нормальної рухливості в суглобах кінцівок внаслідок атрофії м`язів і заміщення м`язових волокон сполучної і жирової тканинами. При Артрогрипоз виникає характерна поза дитини: верхні кінцівки притиснуті до тулуба, надмірно розігнуті в ліктьових суглобах, в той час як кисті стиснуті в кулачки, нагадуючи за своїм зовнішнім виглядом лапи хижого птаха. Нижні кінцівки зігнуті в тазостегнових суглобах і розведені в сторони, а в колінних суглобах вони, навпаки, розігнуті. Крім того, в результаті деформації суглобів формується клишоногість. Частота розповсюдженості цього захворювання в популяції в середньому становить 1 випадок на 10 000 дитячого населення. Спинальні м`язова атрофія передаються по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Вік появи перших ознак спінальної м`язової атрофії різний при різних варіантах цієї патології. При I типі спінальної м`язової атрофії перші прояви захворювання виникають в перші місяці життя, при II типі-в перші роки життя, а при III типі захворювання - у віці 10-20 років.

При I типі спінальної м`язової атрофії (тип Верднига-Гофмана) мати вже під час вагітності може звернути увагу на пізніше і слабке ворушіння плода. З народження у дитини виражено поширене зниження м`язового тонусу (синдром «млявого дитини»). З перших місяців життя з`являються слабкість і атрофія м`язів верхніх і нижніх кінцівок, з подальшим залученням м`язів тулуба і шиї. Такі зміни м`язів призводять до того, що діти не можуть сидіти. М`язові атрофії і посмикування м`язових волокон зазвичай маскуються добре вираженою підшкірно-жирової клітковиною. Характерним симптомом є дрібне тремтіння (тремор) пальців витягнутих ручок (фасцікулярних тремор). Іноді виявляються посмикування м`язів мови. Типовою ознакою також є ослаблення або повне зникнення сухожильних рефлексів (колінний, ахилові), обмеження нормальної рухливості в суглобі, деформації скелета. Внаслідок слабкості міжреберних м`язів грудна клітка дитини стає уплощенной. Так як в результаті слабкості м`язів не відбувається достатньої вентиляції легень, приєднуються часті респіраторні інфекції, виникають різноманітні дихальні розлади. Психічне розвиток дітей не страждає. Для підтвердження діагнозу спінальної м`язової атрофії проводиться дослідження м`язової тканини, де визначається атрофія м`язових волокон. Перебіг захворювання носить несприятливий характер. Летальний результат наступає зазвичай у віці до 2-х років у зв`язку з поразкою дихальної мускулатури і виникненням різноманітних ускладнень з боку легень.

При спінальної м`язової атрофії II типу захворювання вперше проявляється дещо пізніше (в перші 1,5 року життя дитини) і характеризується більш повільним плином. Головною ознакою є неможливість дитини встати на ноги. Летальний результат за цієї форми хвороби зазвичай настає у віці старше двох років.

Відео: У Дмитра Філіп`єва спінальна атрофія Верднига-Гоффмана

При спінальної м`язової атрофії III типу захворювання починається зазвичай у віці 2-5 років (іноді від двох до 17 років) і прогресує дуже повільно. Слабкість м`язів ніг і тазового пояса призводить до утруднення ходьби, вставання, піднімання по сходах. Поступово процес поширюється на верхні кінцівки. Поряд з м`язовими атрофіями, майже завжди є виражене в тій чи іншій мірі збільшення розмірів литкових і сідничних м`язів. Сухожильнірефлекси (колінний, ахилові) поступово згасають. У більшості хворих спостерігаються виразні посмикування волокон в м`язах плечового і тазового пояса, рідше в м`язах гомілки і передпліччя. Обмеження рухливості, деформації скелета не є характерними, проте можуть розвинутися на пізніх стадіях хвороби. Хворі особи довго зберігають можливість самообслуговування.

Основними ознаками, які не викликають сумнівів у спінальної м`язової атрофії, є наступні:

1) аутосомно-рецесивний тип спадкування;

2) поява перших ознак хвороби в перші 6 місяців життя (I тип), у віці до 1,5 років (II тип) або після 1,5 років (III тип);

3) слабкість і симетричні атрофії м`язів тулуба і кінцівок (в основному нижніх);

4) мимовільні посмикування м`язових волокон кінцівок, дрібне тремтіння пальців рук;

5) характерні зміни на електроенцефалограмі;

6) характерні зміни в тканині м`язів (атрофія м`язових волокон);

Відео: Лариса Палухіна. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

7) відсутність розладів чутливості і тазових функцій (стілець, сечовиділення);

8) прогресуючий перебіг з несприятливим прогнозом при I і II типах і відносно сприятливим при III типі захворювання;

9) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Ефективне лікування спінальної м`язової атрофііотсутствует. Широко використовується лікувальна фізкультура з метою попередження розвитку і корекції обмеження рухливості кінцівок, поліпшення м`язового тонусу, затримки розвитку атрофії, підтримки рухової активності. Рекомендуються наступні види фізіотерапевтичного лікування: масаж, фізіотерапія (електрофорез прозерину, стимуляція м`язів, теплові процедури на уражені м`язи). Також сприятливу дію надає ортопедична корекція уражених кінцівок. Медикаментозна терапія включає вітаміни групи В, вітамін Е, ноотропи (ноотропіл, фезам, пірацетам) та засоби, що поліпшують обмін речовин (актовегін, оротат калію, фосфаден, церебролізин).

У 1968 р вперше було описано захворювання, яке отримало назву бульбоспінальной м`язової атрофії, або хвороби Кеннеді. Вона передається по Х-зчеплення (сцепленно з жіночої статевої хромосомою) рецесивним типом успадкування. Захворювання проявляється у чоловіків у віці від 40 до 60 років. Воно характеризується прогресуючою слабкістю і атрофією м`язів кистей, передпліч, стоп і гомілок (переважно верхніх кінцівок), появою мимовільних посмикувань м`язових волокон, зниженням сухожильних рефлексів (колінний, ахилові). У міру прогресування хвороби розвиваються такі патологічні ознаки: порушення ковтання, мови, атрофія і посмикування м`язів мови і мускулатури, розташованої навколо рота. Характерними також є гормональні порушення, які проявляються у вигляді доброякісного збільшення грудної залози у чоловіків (гінекомастія), атрофії яєчок, зниження потенції і здатності статевозрілого організму виробляти потомство (фертильність).

Перебіг захворювання повільно прогресуюче. Соціальний прогноз в основному сприятливий;