Спадкові спастичні параплегії

Спадкові спастичні параплегії - різнорідна за своїми проявами і генетичних порушень група захворювань, основним проявом яких є легкий параліч нижніх кінцівок з підвищеним тонусом м`язів внаслідок ураження спинного мозку. Вперше спастичні параплегії описані в 1880 р Частотазустрічальності захворювань цієї групи коливається в межах 1-7 випадків на 100 000 населення. При цьому відзначається нерівномірне географічне і етнічне поширення спастичних Параплегії. Відзначено накопичення випадків захворювання в окремих регіонах, пов`язане з історією формування популяцій.

Спадкові спастичні параплегії розрізняються за типом успадкування. Серед них виділяють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та Х-зчеплені форми. Також захворювання може протікати в неускладненій формі. При цьому у людини розвивається ізольований легкий парез нижніх кінцівок з підвищенням м`язового тонусу. Крім неускладнених, існують ще й ускладнені форми хвороби, які характеризуються розвитком інших ознак ураження нервової системи, а також появою симптомів залучення в патологічний процес інших органів і систем організму. До таких ознак належать: порушення зору (внаслідок ураження зорових нервів і сітківки), недоумство, порушення координації рухів, підвищена сухість та лущення шкіри, затримка розумового розвитку, глухота і ін.

Вік, в якому з`являються перші ознаки хвороби, коливається в широких межах. У літературі описані випадки як з раннім (10-20 років), так і з пізнім (50-60 років) виникненням хвороби. При «чистих» формах захворювання поступово з`являються відчуття скутості, тугорухливості в ногах при ходьбі, які в більшій мірі виражені на початку ходьби, а потім зменшуються. Такий феномен носить назву симптому «ходіння». Нерідко оточуючі помічають зміна ходи раніше самого хворого. У міру наростання м`язового тонусу ходити стає все важче, з`являється утруднення і обмеження згинання ніг в колінних і тазостегнових суглобах, приведення стегон до серединної лінії тіла, виникає утруднення відривання стоп від статі ( «хода лижника»), а сама ходьба вимагає значних зусиль. Часто м`язовий тонус підвищується в вертикальному положенні - тонус опори. Підвищуються сухожильні рефлекси, у відповідь на раптове дотик з`являється ритмічне скорочення однієї м`язи або групи м`язів стоп, а також надколінка, виникають патологічні рефлекси. Досить часто порушення рефлексів є найбільш ранніми ознаками хвороби. Характерною особливістю спастичного параплегії є помітне переважання надмірного підвищення тонусу м`язів над парезами (ослаблення довільних рухів). Підвищення м`язового тонусу в руках розвивається значно пізніше і виражено в меншій мірі в порівнянні з нижніми кінцівками. У міру збільшення тривалості хвороби наростають тонус і м`язова слабкість, можуть приєднатися не різко виражені порушення стільця і сечовипускання. Крім того, можливе зниження вібраційної чутливості в ногах. Інтелект, як правило, не страждає. При проведенні спеціальних методів дослідження виявляють атрофічні зміни на всьому протязі спинного мозку.

З достовірною точністю про спастичної параплегії можна говорити в разі наявності таких ознак:

1) повторні випадки захворювання в сім`ї;

2) неповний парез (порушення довільних рухів) нижніх кінцівок з переважанням підвищеного тонусу над явищами парезу;

3) відсутність розладів шкірної чутливості і тривале збереження тазових функцій (стілець і сечовиділення);

Відео: Хвороба Штрюмпеля

4) атрофічні зміни спинного мозку, які виявляються при проведенні спеціальних методів дослідження;

5) повільно прогресуючий перебіг.

Відео: Спадково дегенеративні захворювання нервової системи

лікування. Ефективне лікування на даний момент не розроблено. Застосовують препарати, що знижують м`язовий тонус: мидокалм, баклофен, сирдалуд. Доцільним є електрофорез оксибутират натрію на область ніг, парафінові або озокеритові аплікації, точковий масаж, лікувальна фізкультура, а також прийом препаратів, що поліпшують обмін речовин.