Ксеродерма пігментна, атрофодермія пігментна, меланоз лентікулярний прогресуючий
Це вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів,…
Есенціальний тремор - захворювання, що передається по аутосомно-домінантномутіпу успадкування, основним симптомом якого є тремтіння. Частота народження есенціального тремору в популяції становить 4-55 випадків на 1 000 населення старше 40 років.
Перші ознаки захворювання проявляються у віці 30-60 років. У багатьох сім`ях захворювання розвивається в одному і тому ж віці. Однак нерідко спостерігається більш рання поява тремтіння в наступних поколіннях. З приводу тремтіння до лікаря звертаються, як правило, тільки в тих випадках, коли воно заважає роботі або стає помітним стороннім. Спочатку тремтіння виражено слабо, носить непостійний характер, проявляючись при заворушеннях і фізичній напрузі, потім повільно і поступово протягом декількох років воно наростає в інтенсивності і надалі стає більш-менш стабільним. Можуть спостерігатися періоди відносної ремісії, але повністю тремтіння ніколи не зникає. Ритм тремтіння мінливий, частіше в межах 7-10 коливань в секунду. Тремтіння виражено при утриманні пози (постуральний тремор) і зберігається, але не посилюється при рухах. Найбільш часто воно локалізується в пальцях і кистях рук за типом згинання-розгинання, а також в м`язах шиї, що проявляється гойдаючими рухами голови вперед-назад (тремтіння типу твердження «так»). У міру прогресування хвороби можуть залучатися мімічні м`язи, голосові зв`язки, нижня щелепа, язик і (дуже рідко) нижні кінцівки. Тремтіння зникає уві сні, зменшується при відверненні уваги, прийомі алкоголю, що вважається характерною ознакою есенціального тремору. У частини людей можуть виявлятися не різко виражені ознаки ураження мозочка і підвищення м`язового тонусу в кінцівках. Симптоми ураження мозочка включають: порушення координації рухів, зниження м`язового тонусу, порушення правильного чергування протилежних рухів, надмірність і невідповідність рухів, промахивание при спробі доторкнутися вказівним пальцем до кінчика носа при закритих очах.
Діагноз есенціального тремору не викликає ніяких сумнівів в разі присутності у людини наступних характерних ознак:
1) аутосомно-домінантний тип спадкування захворювання;
2) поява перших ознак хвороби у віці 30-60 років;
3) постуральний тремор, що зберігається при рухах;
4) відсутність інших ознак ураження нервової системи;
5) відсутність структурних змін в тканині мозку при проведенні комп`ютерної та магнітно-резонансної томографії;
6) позитивні результати при дослідженні ДНК.
Лікування. Для лікування есенціального тремору застосовуються такі препарати: анаприлін (в дозі до 120 мг / добу), клоназепам (антелепсин), клонідин (клофелін в дозі 0,1-0,9 мг на день), акинетон або циклодол, вітамін В6, ноотропи (пірацетам, енцефабол), седативні (заспокійливі) засоби. У будь-якому випадку даного захворювання лікування призначається тільки фахівцем-неврологом після проведення всіх необхідних досліджень. При неефективності лікування у випадках вираженого тремтіння іноді проводять оперативне лікування. Однак така операція є надзвичайно складною, оскільки торкається структури головного мозку. У зв`язку з цим проведення такого лікування можливо лише в високоспеціалізованих і оснащених за останнім словом техніки медичних центрах.
Це вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів,…
Відео: Десткие неврологія до рокуБатьки, особливо молоді, при появі в сім`ї новонародженого дитинчати придивляються до…
Спадкові спіноцеребеллярние атаксії - клінічно і генетично різнорідна група уражень структур центральної нервової…
Невральні м`язова атрофія є різнорідну за своїми проявами і генетичних дефектів гетерогенну групу захворювань, яка…
Спадкові спастичні параплегії - різнорідна за своїми проявами і генетичних порушень група захворювань, основним проявом…
Відео: Торсійна дистоніяТорсіонна дистонія (деформуюча м`язова перегортання) є захворюванням з різними проявами і…
Відео: Атаксия ФридрейхаХвороба Фридрейха - захворювання, яке передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування,…
Відео: Настя і її дочка Віка, зі СМА (спінальна м`язова амиотрофия)Спинальні м`язова атрофія - різнорідна група…
Відео: Хламідіоз лікування і симптомиChlamydia pneumoniae викликає у людини ураження респіраторного тракту. У більшості…
Спадкове захворювання обміну ліпідів, при якому відбувається накопичення речовини сфінгоміеліна в мозку, печінки і…
Амавротическая ідіотія - спадкове захворювання, яке характеризується прогресуючим зниженням зору і деградацією…
Гепатоцеребральная дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова) - захворювання, яке розвивається в результаті надмірного…
Хорея Гентингтона - поразка структур центральної нервової системи, яке передається по аутосомно-домінантним типом…
Перший опис прогресуючого дегенеративного захворювання центральної нервової системи, яке супроводжується замедленностью…
Тремором прийнято називати мимовільні малоамплітудні руху частин тіла, викликані м`язовими скороченнями. Якщо простіше,…
Хвороба Паркінсона є хронічним прогресуючим нейродегенеративних захворюванням. Паркінсон вперше описав симптоматику…
Відео: тремор - тремтіння рукТремтіння рук знайоме, напевно, кожній людині. Це неконтрольоване і мимовільне стан, як…
Тремор - досить поширена патологія ЦНС, що характеризується появою мимовільних ритмічних м`язових спазмів, що…
Напевно, ніякі інші захворювання не можуть так налякати як проблеми, виявлені в головному мозку, адже його по праву…
Захворювання вперше описано в 1958 р Передається воно по аутосомно-рецесивним типом успадкування.Первинним біохімічним…
Відео: Ромі Апанасенко потрібна допомогаЛейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються…