Невральні м`язова атрофія

Невральні м`язова атрофія є різнорідну за своїми проявами і генетичних дефектів гетерогенну групу захворювань, яка характеризується множинним ураженням периферичних нервів. Вперше захворювання було виділено французькими неврологами Шарко і Марі в 1886 т. І в тому ж році описано англійським неврологом Тутом, в честь яких воно по теперішній час іменується як хвороба Шарко-Марі-Тута.

Відео: Що таке спінальна м`язова атрофія

Частота народження хвороби в популяції коливається в межах від 1 до 15 випадків на 100 000 населення з більш високою концентрацією уражених сімей в окремих ізольованих популяціях (США, ПАР). Хвороба Шарко- Марі-Тута може передаватися по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчеплення з жіночої Х-хромосомою типом успадкування.

Перші ознаки хвороби Шарко-Марі-Тута виникають у віці 10-20 років. Після 30 років хвороба зустрічається рідко, але деякі випадки протікають безсимптомно до пізнього віку. Ранніми симптомами хвороби Шарко-Марі-Тута є стомлення в м`язах ніг при статичному навантаженні (тривале сидіння і т. Д.), Тривалій ходьбі, бігу. Виникають труднощі при розгинанні пальців стоп, сухожильні рефлекси знижуються або зникають у всьому (перш за все ахилові рефлекс), з`являється утруднення при ходьбі на п`ятах, а також деформація стоп. Поступово наростають слабкість і атрофії м`язів ніг, потім рук (через кілька років), поширюючись від кінчиків пальців у напрямку до тулуба, починають відвисати стопи, змінюється хода, все більше набуваючи характерний тип «півнячі». При тривалому перебігу хвороби в зв`язку з вираженою атрофією м`язи гомілки стоншуються і нагадують «ноги лелеки», а стегна набувають вигляду «перевернутих пляшок». Прогресуюча деформація стоп призводить до утруднення при підборі взуття. В подальшому виникає утруднення рухливості в гомілковостопних суглобах, що ускладнює присідання на повну ступню і стояння. Формуються розлади чутливості у вигляді появи болів різного характеру, оніміння, поколювання, повзання мурашок (парестезії), хворобливих м`язових скорочень. У гомілках і передпліччях знижується больова і температурна чутливість, а також чутливість м`язів, суглобів і сухожиль до різних подразників, перш за все до вібрацій. У 25-30% випадків при хвороби Шарко-Марі-Тута I типу при ретельному обстеженні виявляється збільшення розмірів периферичних нервів, зокрема поверхневого малогомілкового і великого вушного нервів. Характерні порушення з боку вегетативної нервової системи і судин, що проявляється підвищеною пітливістю і зниженням температури долонь і підошов, синюшним забарвленням шкіри пальців кистей і стоп, кінчика носа і вух. Перебіг захворювання повільно прогресуюче. Хворі люди рідко втрачають здатність до самостійного пересування. У 10% осіб, які страждають на хворобу Шарко-Марі-Тута, все прояви хвороби виражені мінімально, а патологія розпізнається тільки при ретельному обстеженні в стаціонарах.

Відео: Про найголовніше: Склеродермия, дерматоміозит, саркоїдоз, головний біль напруги, м`язова атрофія

Можливі поєднання хвороби Шарко-Марі-Тута з повільно наростаючим порушенням довільних рухів в кінцівках, порушенням зору в результаті атрофії зорових нервів, з пігментним ретинітом (див. Спадкові захворювання очей).

Особливу форму даної патології нервової системи являє хвороба Рефсума (IV тип хвороби Шарко-Марі-Тута). Це захворювання пов`язане з надлишковим накопиченням в організмі фітановой кислоти, що є результатом дефекту ферменту, який бере участь в її розщепленні. Спадкове ураження нервів зі схильністю до паралічів вперше проявляється у віці до 20 років. Найбільш часто вражаються малогомілкової і ліктьовий нерви, проте в патологічний процес можуть залучатися плечове сплетіння і черепні нерви. Зазвичай спостерігається хороше відновлення функції уражених нервів.

Основними ознаками хвороби Шарко-Марі-Тута, які не залишають сумнівів у цій спадкової патології, є:

1) наявність повторних випадків захворювання в сім`ї;

2) поява перших ознак захворювання у віці 10 20 років;

3) слабкість і атрофії м`язів кінцівок;

Відео: Pinched Nerve and Muscle Atrophy (What You Should Understand) - Dr Mandell

4) негрубі порушення чутливості;

5) деформації стоп;

6) зниження швидкості проведення імпульсу по периферичних нервах, що визначається при дослідженні в спеціалізованих неврологічних стаціонарах і центрах;

7) ознаки втрати оболонки нервових волокон, що визначається при дослідженні ділянки периферичного нерва методом біопсії;

8) повільно прогресуюче протягом;

9) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Відео: Understanding Muscle Atrophy (Muscle Loss): Fitness Exercises For Strengthening Your Muscles

Ефективне лікування хвороби Шарко-Марі-Тута відсутня. Застосовують антихолінестеразні препарати, вітаміни групи В, препарати, що покращують обмін речовин (вітамін Е, кокарбоксилаза, актовегін, есенціале), а також засоби, що поліпшують циркуляцію крові в дрібних судинах (трентал). Призначають повторні курси лікувальної фізкультури, масаж кінцівок, магнітотерапію, лазеротерапію, електрофорез, бензогексонію або пентамін на область грудей і попереку, голкорефлексотерапії, лазерну акупунктуру, локальну баротерапію нижніх кінцівок, електростимуляцію м`язів. При необхідності рекомендується ортопедична корекція, що досягається шляхом носіння спеціального взуття. При вираженому скруті рухів в суглобах виробляють перерезку сухожиль (тенотомія) або проводять хірургічну операцію, при якій фіксуються кістки в суглобі, що призводить до обмеження рухів в даному суглобі. Метою такого лікування є відновлення втраченої функції кінцівки через деякий час. Також рекомендується курортне лікування з грязелікуванням і бальнеологічними процедурами.