Недосконале кісткоутворення

Відео: Кришталеве щастя - Стосується кожного - Інтер

Дане захворювання відноситься до групи діафізарних дисплазій кісткової системи. Характерними ознаками недосконалого кісткоутворення є часті переломи. При уважному розгляді такої людини можна відзначити синьо-сірого забарвлення склер очних яблук. Іншим характерним проявом є ранній розвиток приглухуватості. У літературі описані дві форми цього захворювання: вроджена і пізня. У першому випадку в період внутрішньоутробного розвитку дитини вже відбуваються численні переломи кісток, що призводить до вираженої деформації нижніх кінцівок при народженні. У другому випадку переломи з`являються дещо пізніше. Як при тій, так і при іншій формі можна відзначити сіро-синього забарвлення склер. У таких дітей пізно закриваються джерельця, іноді кістки черепа у новонароджених відрізняються м`якістю. Зуби часто мають бурштинову забарвлення, пізно прорізуються, нерідко уражені карієсом. Як правило, виникають переломи довгих трубчастих кісток (стегно, плече, кістки гомілки і передпліччя) і хребта. Переломи кісток черепа, таза, фаланг пальців кистей і стоп не зустрічаються. Деформації кінцівок можуть бути виражені дуже сильно, причому кількість переломів не залежить від форми захворювання.

За даними літератури, туговухість розвивається досить рано - у віці 20-30 років. Зміни, які виявляються при рентгенологічному дослідженні кісткової системи, залежать від тяжкості перебігу захворювання. Основною ознакою недосконалого кісткоутворення є поширений остеопороз всього скелета. Після перелому навколо кістки утворюються периостальні (околокостние) мозолі, навколишні зростаються перелом. Розміри цих мозолів іноді бувають величезними, в ряді випадків помилково приймаються за пухлина кісткової тканини (псевдосаркома). У хребті відзначається різного ступеня вираженості платіспонділія, хребці набувають двояковогнутого форму. Шви черепа розширені, містять велику кількість вставних кісточок.

У 1979 р було запропоновано інше поділ недосконалого освіти, згідно з яким виділяють IV типу захворювання.

I тип передається за домінантним типом успадкування. У таких дітей можна відзначити блакитне забарвлення склер, досить рано розвивається туговухість, кісткові зміни виражені помірно.

II тип передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування і закінчується внутрішньоутробної загибеллю плоду.

Відео: Хвороба "кришталевого людини"

III тип недосконалого кісткоутворення передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування, протікає з важкими прогресуючими кістковими деформаціями, забарвлення склер залишається нормальною, відзначається порушення утворення зубів.

IV тип передається за домінантним типом успадкування, склери зберігають нормальну забарвлення, а інші прояви можуть змінюватися в широких межах. У батьків, що мають один з перерахованих вище ознак хвороби або їх поєднання, але не страждають підвищеною крихкістю кісток, можуть народитися діти з різними, в тому числі важкими формами ураження опорно-рухової системи. Ця обставина також враховується при проведенні медико-генетичного консультування таких сімей.

Черепно-ключично дисплазія відома вже досить давно. Найбільш характерні зміни спостерігаються в черепі і ключицях, що і стало основою при створенні назви даного захворювання. Ознаки хвороби чітко виявляються вже при народженні хворої дитини. У дітей з яскраво вираженими ознаками захворювання може виявлятися підвищена м`якість кісток черепа, в менш виражених випадках звертають на себе увагу великі розміри джерельця, який спереду доходить до лобових кісток і ззаду з`єднується з малим роднічком, причому найчастіше відзначається розбіжність лобових кісток. Родничок закривається дуже пізно, а в деяких випадках залишається і в дорослому віці. Основним симптомом черепно-ключичній дисплазії є недорозвинення ключиць. Повна відсутність ключиць зустрічається рідко (в 10% випадків), частіше відсутня один з кінців цієї кістки.

Характерним проявом такого порушення в будові скелета є незвичайна рухливість в плечових суглобах - дитина може зблизити плечі перед собою до їх зіткнення один з одним. У деяких випадках у дітей спостерігається сколіоз, короткі дистальні фаланги пальців і недорозвинення нігтів. Дуже характерно запізніле і недосконале розвиток постійних зубів. Молочні зуби можуть залишатися до 25-30-річного віку, в зв`язку з чим у такої людини може утворюватися зайве число зубів. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи чітко виявляється дефект розвитку ключиць. Вони або складаються з окремих фрагментів (одного або двох), або можуть бути відсутні повністю. На частку останніх випадків припадає лише 10% випадків захворювання. Поразка даних кісток людського скелета здебільшого буває двостороннім і асиметричним.

Також характерні зміни таза і кульшових суглобів. Головки стегнових кісток мають більші порівняно з нормою розміри, округлу форму. При рентгенологічному дослідженні хребта відзначається аномалія розвитку одного або декількох хребців, причому дивуватися може будь-який відділ хребетного стовпа. Черепно-ключично дисплазія передається по аутосомно-домінантним типом успадкування.