Діастрофіческій діастрофізм

Слово «діастрофіческій» грецького походження і в перекладі означає «кривий, скорчений». Термін «діастрофізм» був запозичений з геології. Він позначає процес викривлення земної кори, що відбувається при формообразовательних процесах, таких як освіта гір, морських басейнів. В основі діастрофіческой дисплазії лежить дефект, при якому, поряд з іншими системами, порушується правильний розвиток епіфізів кісток. Дане захворювання є варіантом карликовості з укороченими кінцівками. Діастрофіческая дисплазія відноситься до числа захворювань, при яких патологічні зміни можна спостерігати в кістковій і хрящовій тканині, в тканинах суглобів, ротової порожнини і трахеї. Це захворювання, крім мікромелія, характеризується деформацією хребта і грудної клітки у вигляді сколіозу, вивихами і підвивихи в суглобах кінцівок в поєднанні з їх разболтанностью, згинальні контрактурами і різко вираженою двосторонньої клишоногістю, розгинальній контрактурой суглобів великих пальців кистей, деформацією вушних раковин і ущелиною неба. Існує думка, що в розвитку діастрофіческой дисплазії певна роль належить інфекції матері в ранній період вагітності або прийому в цей період антибактеріальних препаратів тетрациклінового ряду.

Прояви різко вираженою форми діастрофіческой дисплазії можна побачити вже з самого народження дитини. Всі ознаки даного захворювання в дитинстві практично такі ж, як і в старшому віці. Вони полягають в вкороченні кінцівок, розвитку контрактур суглобів, появі у дитини косорукості і клишоногості. У всіх суглобах розвиваються згинальні контрактури, крім суглобів пальців кистей, в яких наголошується поява розгинальних контрактур. У дитячому віці найбільш характерною ознакою діастрофіческой дисплазії є запалення вушних раковин, в результаті чого формуються різноманітні деформації у верхній частині зовнішнього вуха. Незабаром після того моменту, як дитина починає ходити, а в деяких випадках і раніше, з`являється викривлення хребта, яке може різко прогресувати. Такі діти дуже сильно відстають у рості від своїх однолітків (карлики) і погано пересуваються. При рентгенологічному дослідженні виявляються сплощення і деформація епіфізів кісток, визначаються підвивихи і вивихи у великих суглобах (тазостегнові, колінні, плечові, ліктьові) і деякі інші характерні ознаки. Обов`язковою ознакою діастрофіческой дисплазії є деформація I п`ясткової кістки, яка має округлу або трикутну форму. Ці зміни визначаються при рентгенологічному дослідженні кісток кисті. Легкі форми діастрофіческой дисплазії важко піддаються діагностиці. Діти з таким варіантом перебігу захворювання - НЕ карлики, у них можуть бути відсутні контрактури в суглобах і сколіоз (викривлення хребта). Однак у них відзначаються розгинальні контрактури в одному або декількох пальцях кисті, можуть виявлятися підвивихи в різних суглобах. Рентгенологічні зміни носять той же характер, що і при важкій формі, але виражені значно менше.

Передбачається, що діастрофіческая дисплазія передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Досить часто батьки хворих дітей виявляються в кровній спорідненості один з одним. Так як захворювання може протікати з різним ступенем вираженості всіх можливих проявів, то батьки, у яких вже є одна дитина зі слабо вираженою діастрофіческой дисплазією, повинні отримати консультацію лікаря-генетика не тільки по відношенню до ризику повторного народження хворої дитини, але і в тому плані, що у наступного хворої дитини діастрофіческая дисплазія може бути виражена набагато сильніше.

Такі ознаки, як розщеплення неба і деформація вушних раковин, спостерігаються у меншого числа осіб з діастрофіческой дисплазією. Крім того, можуть відзначатися такі відхилення, як збільшення печінки і різні грижі. У літературі є відомості про те, що при діастрофіческой дисплазії висока смертність серед новонароджених від пневмонії обумовлена різними аномаліями розвитку хрящів глотки і трахеї, а також порушенням нормальної структури дихальних шляхів.

При рентгенологічному дослідженні кісткової системи у дітей з діастрофіческой дисплазією виявляються зміни хребта, подібні з такими при спондило-епіфізарної дисплазії. Однак вони супроводжуються своєрідним ураженням всіх суглобів.