Хвороба гоше

Відео: ТВ5 і хвороба Гоше

Спадкове захворювання обміну ліпідів, що характеризується накопиченням різновиди ліпідів (цереброзидів) в клітинах нервової системи. В даний час відомі дві форми хвороби - дитяча і ювенільний (юнацька). Остання відрізняється від дитячої форми більш гострим перебігом і більшим ступенем залучення в патологічний процес нервової системи. Вперше це захворювання описано Гоше в 1882 р Передбачається, що хвороба Гоше може передаватися по двом типам успадкування - аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним. Основним типом передачі цієї хвороби є останній.

Гостра форма хвороби Гоше - дитяча форма - відрізняється швидким і злоякісним перебігом. У періоді новонародженості ознаки хвороби не спостерігаються, проте вже в перші місяці життя можна відзначити затримку фізичного та нервово-психічного розвитку дитини. Живіт значно збільшується в об`ємі, при обстеженні визначається збільшення розмірів печінки і селезінки. У зв`язку з ураженням легень з`являються ознаки дихальної недостатності - періодично шкірні покриви дитини набувають синюшного забарвлення (ціаноз), з`являється кашель з невеликою кількістю важко відокремлюємо мокротиння, яка може мати колір іржі або містити прожилки свіжої червоної крові. Досить швидко розвиваються важка дистрофія, виснаження. Симптоми ураження нервової системи досить різноманітні. Відзначається підвищення тонусу м`язів, опістотонус, судоми, мимовільне скорочення жувальних м`язів. Летальний результат наступає зазвичай на першому році життя хворої дитини.

Хронічна форма хвороби (ювенільний тип) може розвиватися у дітей різного віку. Перебіг хвороби тривалий. При обстеженні відзначається помірне або значне збільшення розмірів селезінки, анемія. У деяких випадках на шкірі, особливо в області передньої поверхні ніг, з`являються плями коричневого кольору. Досить часто можна помітити прояви геморагічного діатезу - крововиливи в шкіру, носові і кишкові кровотечі. При рентгенологічному дослідженні кісток встановлюється наявність остеопорозу, іноді виявляються більш грубі деформація стегна. Важкі форми поразки кісткової системи можуть стати причиною спонтанних переломів, деформацій скелета. Смерть зазвичай настає в зв`язку з різким ослабленням імунних сил організму і приєднанням інфекції.

Відео: Школа рідкісного захворювання: питання і відповіді про хвороби Гоше

лікування хвороби Гоше до теперішнього часу є безуспішним.

Прогноз в основному визначається віком дитини до початку появи перших ознак захворювання. При цьому чим менше вік дитини, тим важче прогноз. Однак різке зниження імунологічної реактивності і наростаюча анемія в будь-якому випадку початку хвороби призводять до летального результату.