Цітруллінемія (цітруллінурія)

Відео: Захар Аксьонов: потрібно дорогі ліки від цітруллінеміі

Захворювання вперше описано в 1962 р Передається це захворювання по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Первинним біохімічним дефектом є недостатність активності ферменту, що забезпечує перетворення цитруллина і аспарагінової кислоти в аргінінянтарную кислоту. Даний фермент знаходиться в печінці, в нирках і в меншій мірі в тканини головного мозку і клітинах шкіри.

Відео: Їм вже допомогли

Ряд симптомів при цьому захворюванні обумовлений аміачної інтоксикацією. Вчені припускають, що збільшена концентрація цитруллина, який утворюється в надмірній кількості в організмі при нестачі ферменту, також надає токсичну дію на центральну нервову систему.

Перебіг цітруллінеміі (поява цитруллина в крові) може варіювати від безсимптомного до вкрай важкого з летальним результатом в перший місяць життя дитини. Розрізняють три форми захворювання.

При гострій неонатальної формі симптоматика розвивається протягом перших днів життя дитини після нетривалого безсимптомного періоду, коли дитина виглядає абсолютно здоровим. Першими ознаками хвороби є розлади смоктання і виражена сонливість. Потім приєднується порушення дихання, підвищується тонус м`язів (дитина знаходиться в положенні із зігнутими в суглобах руками і ногами, кисті стиснуті в кулачки), з`являються судоми, спостерігаються симптоми пригнічення центральної нервової системи аж до коми. Прояви хвороби настільки важкі, що призводять до летального результату в періоді новонародженості.

Інша форма цітруллінеміі вперше проявляється, як правило, на першому році життя у вигляді періодично виникають нападів блювоти, судом. Дитина прогресивно відстає в психомоторному і фізичному розвитку від своїх однолітків. У рідкісних випадках можна відзначити появу синдрому підвищеної кровоточивості (геморагічний синдром), який проявляється періодично виникаючими кровотечами з шлунково-кишкового тракту, носовими, матковими кровотечами, появою синців при ледь помітною травмі і т. Д. При обстеженні в стаціонарі іноді виявляють збільшення розмірів печінки . Періоди погіршення стану зазвичай провокуються прийомом пиши, багатою білком, або приєднанням будь-якого іншого захворювання.

Третя форма хвороби, описана в літературі тільки у поодиноких хворих, відрізняється м`яким доброякісним перебігом. Будь-які симптоми, як правило, відсутні, мають місце тільки характерні зміни в аналізах крові і сечі.

Обмінні порушення при цітруллінеміі характеризуються збільшенням кількості цитруллина в крові і сечі, що визначається тільки при проведенні цілеспрямованого обстеження в спеціалізованих стаціонарах.

Відео: Artem Karpov (Deutsch)

Позитивний ефект дає дієтичне лікування з обмеженням прийому білка під контролем змісту цитруллина в крові і сечі.