Спадкові хвороби обміну амінокислот

Відео: ТОП-10 найбільш рідкісних і страшних спадкових хвороб

Спадкові хвороби обміну амінокислот займають особливе місце у величезній різноманітності генетично обумовлених хвороб дитячого віку. Прояви цього захворювання виникають не відразу, а через певний час після народження. Більшість порушень обміну амінокислот призводять до важких необоротних порушень психомоторного і фізичного розвитку дітей. Провідна роль в діагностиці спадкових дефектів обміну амінокислот належить біохімічним методам. Однак біохімічні методи діагностики, що вимагають виконання великих за обсягом досліджень із застосуванням складної апаратури та рідкісних реактивів, доступні в основному тільки спеціалізованим центрам по спадкової патології і не можуть широко використовуватися в звичайних лікувальних установах. Існує думка, що ті симптоми, які виникають при спадкових розладах обміну амінокислот, настільки схожі, що розрізнити їх без проведення спеціальних методів дослідження неможливо. Проте в якійсь мірі це можна здійснити. На основі детального вивчення проявів при різних спадкових порушеннях обміну амінокислот виділено кілька груп людей, де є загроза розвитку таких захворювань для подальшого цілеспрямованого лабораторного обстеження. Кожній з виділених груп відповідають певні спадкові хвороби обміну амінокислот.

Відео: Спадкові хвороби обміну речовин

Спеціальному лабораторному обстеженню підлягають діти з наступними відхиленнями:

1) поєднання розумової відсталості з порушенням зору;

2) поєднання розумової відсталості з судорожним синдромом;

3) зміна запаху або кольору сечі;

4) поєднання ураження печінки і центральної нервової системи;

5) поєднання розумової відсталості з ураженням шкіри.

При цьому велике значення має наявність в даній сім`ї споріднених шлюбів, хворих на аналогічне захворювання, випадків смерті в дитячому віці по непоясненим причин. Перші ознаки хвороби можна помітити в першому півріччі життя. Перебіг вагітності і пологів також має важливе значення для правильної діагностики захворювання, так як обмін білків може порушуватися не тільки в результаті генетичного дефекту, але і під впливом інших причин, наприклад родової травми.

Серед спадкових порушень обміну амінокислот існує ряд захворювань, які протікають досить важко. При таких хворобах симптоми можна визначити вже в перші дні або тижні життя дитини. Спільною рисою цих порушень є переважання в картині захворювання симптомів ураження центральної нервової системи. Дитина, який здається здоровим при народженні, на 3 5 день життя відмовляється від прийому їжі, стає млявою, сонливою або, навпаки, вкрай збудливим і неспокійним, спостерігається пригнічення рефлексів, зміна тонусу м`язів (зниження або, навпаки, підвищення), судоми. У вкрай важкому випадку можуть настати летаргія і кома. Також можлива поява блювоти, зниження апетиту, збільшення розмірів печінки, порушення дихання, розвиток геморагічного синдрому. У разі підозри на порушення обміну білків необхідне проведення цілеспрямованого лабораторного обстеження. Так, новонароджені, у яких виникають судоми в поєднанні з порушеннями дихання і різким пригніченням центральної нервової системи (відмова від прийому їжі, млявість, бідність рухів, прогресуюча сонливість, пригнічення безумовних рефлексів, зниження тонусу м`язів і рефлексів, летаргія, кома), повинні бути обстежені на некетотіческую гіпергліцінемію і спадкові дефекти синтезу сечовини.