Спадкові захворювання шкіри

Відео: 10 РІДКИХ І НАЙСТРАШНІШІ ХВОРОБ ЛЮДИНИ

Більшість спадкових захворювань шкіри має переважно ектодермальное і екомезодермальное походження. Основну групу їх складають моногенні аутосомно-домінантні хвороби, рідше спостерігаються аутосомно-рецесивні дерматози, і незначну частину складають зчеплені з підлогою, а саме з Х-хромосомою, дерматози. Найбільш частими є захворювання, що характеризуються порушенням зроговіння, рідше зустрічаються дерматози з ураженням сполучної тканини, підвищеною фоточутливістю (чутливістю до світла), порушенням пігментації, дисплазії, бульозний епідермоліз і ряд інших шкірних хвороб. Основними мультифакторіальними захворюваннями є псоріаз, вітіліго і дифузний нейродерміт, частота яких в популяції значно більше в порівнянні з зазначеними вище дерматозами.

Відео: Психосоматика. захворювання шкіри

Зміни шкіри спостерігаються і при хромосомних хворобах, спадкові захворювання інших органів і систем, перш за все викликаних порушеннями різних видів обміну, а також при вроджених вадах розвитку. Хоча в цих випадках патологія шкіри не є основною, але знання симптомів ураження може бути корисним для розпізнавання захворювання і оцінки прогнозу. Наприклад, вулканічна ксантома може розглядатися як симптом гіперліпідемії IV типу-сирингоми з періорбітальній локалізацією (навколо очей) - хвороби Дауна. Успадковані по аутосомно-домінантним типом множинні пухлини сальних залоз, кератоакантоми, тріхолеммоми, невроми, фіброми і інші доброякісні новоутворення, розташовані переважно в області особи, нерідко асоційовані з пухлинами внутрішніх органів. Пігментні плями кольору "кави

з молоком »або вогнища депігментації (області, що не містять пігмент взагалі) на тулуб, що нагадують по виду лист папороті, можуть бути першою ознакою нейрофіброматозу і туберозного склерозу відповідно. Наявність світлої шкіри, знебарвленого волосся може бути проявом синдрому Menkes або фенілкетонурії, особливо при поєднанні з екземоподобная дерматитом в останньому випадку. Дифузна гіперпігментація (відкладення в деяких ділянках шкіри великої кількості пігменту, завдяки чому шкіра в цьому місці набуває більш темне забарвлення) вимагає виключення гемохроматозу. Ерітематосквамозние висипання, що розташовуються в області обличчя, можуть бути симптомом порушення обміну біотину. Поєднання вогнищевих кератоз на кінчиках пальців з кератит, як правило, є ознакою тірозінеміі II типу. Наявність у дитини в області особи або волосистої частини голови епідермального або сальножелезістого невуса ( «родимка») служить показанням для консультації невропатолога з метою раннього виявлення органічного ураження мозку. Велике значення мають і синдроми, при яких виявляється нестабільність хромосом (наприклад, синдром Блума), що пов`язано з присутністю високого ризику розвитку злоякісних захворювань.

Відео: дерматомікоз, шкірні захворювання, грибкові захворювання шкіри © ringworm

Відомості про поширеність спадкових захворювань шкіри в різних країнах нечисленні і важко порівняти між собою внаслідок відмінності в підході до отримання даних. При вивченні географії спадкових дерматозів в нашій країні встановлений подібний рівень навантаженість в деяких областях Нечорноземної смуги Росії, Узбекистану та Азербайджану, з переважанням аутосомно-рецесивних захворювань (альбінізм, ламеллярную іхтіоз) в Узбекистані та Азербайджані, а успадкованих аутосомно-домінантно (простий іхтіоз, туберози склероз) в Нечорнозем`я. Багато генетично обумовлені захворювання шкіри є генетично неоднорідними. Більшість з них існує вже з моменту народження або розвивається незабаром після нього, але частина (наприклад, синдром Вернера) проявляється клінічно у дорослих.

При деяких спадкових захворюваннях шкіри встановлена локалізація генів, виявлено первинний біохімічний дефект, однак механізми розвитку більшості спадкових захворювань шкіри не з`ясовані, також як не розроблені і ефективні методи лікування. З досягнень останніх років можна відзначити ефективність препаратів цинку при ентеропатічеським акродерматіте і ретиноидов при хворобах зроговіння. Пренатальна (допологова) діагностика поки здійснюється при порівняно невеликій кількості генетично обумовлених захворювань шкіри, обмежені і можливості виявлення гетерозиготного носійства.