Спадкові захворювання нирок

Відео: Симптоми хвороби нирок

В даний час спадкові та вроджені захворювання нирок виявляються однією з найважливіших причин інвалідизації дітей та дорослих. Більш ніж в 70% всіх випадків хронічна ниркова недостатність обумовлена саме такими захворюваннями. Більше 50% дітей і 15% дорослих надходять на замісну терапію в центри гемодіалізу у зв`язку зі спадковими захворюваннями нирок.

Тривало існуючі уявлення про невиліковність спадкових і вроджених хвороб нирок змінюються в останні роки. Це відноситься перш за все до вроджених уропатія, корекція яких стала можливою завдяки успіхам дитячої хірургії. Не менш значимі можливості діагностики спадкових захворювань нирок в періоді раннього дитинства, а саме в перший місяць життя дитини. Технологія розпізнавання полікістозній хвороби вже виходить на позиції широкого практичного застосування. Здійснюється ефективна пересадка нирок дітям з фінським типом вродженого нефротичного синдрому. При цьому є повідомлення про повну функціональної реабілітації дітей, які досягли після пересадки віку чотирьох років і більше.

Спадкові нефропатії - термін, що вживається в основному по відношенню до захворювань нирок, успадковані моногенно, де єдиною причиною розвитку патології є мутація гена. Частота їх серед захворювань нирок становить близько 9%.

Спадкові дефекти можуть проявитися на різних рівнях нефрона, що є основною структурною одиницею будови ниркової тканини. Спадкові гломерулопатії є первинне ураження нирок, при якому переважно порушується клубочковий апарат. Класичним проявом гломерулопатій є спадковий нефрит, а також синдром Альпорта. Первинне ураження нирок з переважним пошкодженням канальців найчастіше викликано порушенням функцій ферментних систем, розташованих в цій ділянці нирок, а також порушенням канальцевого транспорту різних продуктів обміну речовин, що веде до розвитку патологічних процесів і станів, що позначаються як тубулопатии.

Термін «сімейна нефропатія» використовується при наявності однотипного захворювання нирок у кількох членів однієї сім`ї, найчастіше ці захворювання є генетично зумовленими. Однак це не виключає сімейних набутих захворювань, коли вони пов`язані з впливом однорідних факторів зовнішнього середовища на сім`ю (несприятливі побутові умови, ураження кількох членів сім`ї хвороботворними бактеріями - стрептококом). Але і в цих випадках ймовірність формування ниркових захворювань визначається здебільшого наявністю спадкового нахилу.

Під вродженими маються на увазі такі хвороби нирок, ознаки яких виявляються в періоді новонародженості. Однак велика кількість вроджених вад може проявитися через багато років після народження. Спеціальними методами дослідження вдається ще в допологовому періоді виявити різні види порушення нормального розвитку нирок. Вроджені хвороби пов`язані зі спадковими або тератогенні (несприятливо діють на плід у внутрішньоутробному періоді) фактори, які діють, як правило, на тлі наявної генетичної схильності. Далеко не всі спадкові хвороби нирок розглядаються як вроджені, що пов`язано не тільки з пізнім появою симптомів, для них характерні. Це відноситься перш за все до таких форм захворювань, які формуються при сильному або домінуючому (переважній) впливі несприятливих факторів зовнішнього середовища. Полигенно успадковується патологія виявляється в процесі росту і розвитку людини, хоча генні мутації, так само як і обумовлена цим недостатність ферментів або структурних білків, існує вже на етапах внутрішньоутробного розвитку дитини. Особливу групу складають мультифакторіальні захворювання нирок, які обумовлені впливом вірусів, бактерій, найпростіших. Також окремо розглядаються токсичні і лікарські нефропатії, які проявляються в осіб, що мають відповідні генетичні порушення або аномалії імунної системи.

Особливу групу нефро- і уропатій становлять захворювання, пов`язані з хромосомною патологією.

Відео: Пієлонефрит. Запальне захворювання нирок

До хромосомним хвороб або синдромам відносяться захворювання, викликані геномних або структурними порушеннями. Вони не є спадковими, хоча і відносяться до генетично обумовленої патології. Хромосомні хвороби характеризуються, як правило, множинними вадами розвитку різних органів. Частота уражень нирок та органів сечовиділення при ряді хромосомних хвороб може бути досить високою (зокрема, при трисомії хромосом). При трисомії хромосоми 21, втрати частини довгого плеча 18 хромосоми частота вад розвитку органів сечової системи перевищує частоту аналогічних аномалій органів сечової системи в популяції.

Як правило, зміни з боку нирок і сечовивідних шляхів не є провідними симптомами хромосомної хвороби, і далеко не вони виявляються причиною несприятливого результату захворювання, хоча існують і виключення.

В останні роки в зв`язку з введенням в клінічну генетику нових методів дослідження, які дозволяють визначити мутацію на рівні ДНК, очевидно, стане можливим виявляти найдрібніші аномалії хромосом, які не вдається визначити старими методами діагностики. Можна очікувати, що нові методи будуть сприяти з`ясуванню причин анатомічних і структурних аномалій різних органів, в тому числі і нирок. Однак уже і в даний час слід орієнтуватися на кілька десятків хромосомних синдромів, при яких є різні аномалії будови нирок та органів сечовиділення.

Всі спадкові патології з боку нирок можна поділити на кілька великих груп. Перша група об`єднує важкі анатомічні аномалії, такі як вроджена відсутність нирок, підковоподібна нирка чи інша анатомічна аномалія органів сечовидільної системи. Найчастіше мова йде про вроджені урологічних дефектах. Другу групу складають захворювання, пов`язані зі структурними змінами ниркової тканини. Велика частина з них має в основі кістозна трансформацію ниркової тканини. Третя група спадкових ниркових захворювань протікає з патологією, яка, повільно розвиваючись, веде до ниркової недостатності. Четверта група об`єднує обмінну патологію, при якій провідним виявляється порушення функціональної здатності нирок, тоді як анатомічні та структурні зміни ниркової тканини мінімальні.