Спадкові хвороби нервової системи

Відео: Анна Мороз - Дегенеративні захворювання нервової системи

Спадкові хвороби нервової системи - це різнорідна за своїми проявами група захворювань, які обумовлені змінами (мутаціями) на рівні гена. Незважаючи на велику різноманітність форм, всі ці хвороби мають загальні риси. До таких загальних ознак спадкових захворювань нервової системи відносяться: варьирующий вік початку хвороб, залучення в патологічний процес багатьох органів і систем, поступовий розвиток і хронічне (а в більшості випадків і безперервно прогресуюче) перебіг, що призводить до інвалідизації і скорочення життя.

Відео: Захворювання нервової системи

Відмінності між різними спадковими захворюваннями нервової системи полягають в різних термінах появи перших ознак тієї чи іншої хвороби, темпах і тривалості перебігу захворювання, в великому розходженні виникають проявів і ступеня їх тяжкості. Крім того, при різних хворобах відзначається різна ступінь стійкості організму до проведеного лікування. Різноманітність проявів спадкових захворювань нервової системи обумовлено перш за все генетичного поліморфізму, т. Е. Тим, що одні й ті ж хвороби викликані десятками і навіть сотнями різних мутацій в одному і тому ж ділянці гена. При цьому деякі хворі мають в своєму спадковому матеріалі поєднання двох різних патологічних змін в одному і тому ж ділянці гена. На прояв патологічно зміненого гена впливають зовнішнє середовище і інші гени даного організму. Такі гени звуться гени-модифікатори.

У той же час один і той же синдром при нервовому захворюванні може бути обумовлений мутаціями в різних генах або ділянках одного гена. Таке явище носить назву генетичної гетерогенності спадкових хвороб. По суті, в цих випадках мова йде про різні форми патології, однак вони об`єднані в одну хворобу у зв`язку з великою схожістю виникають проявів. Вперше генетичну гетерогенність спадкових хвороб зазначив і ввів цей термін вітчизняний невролог С. Н. Давиденков. Це сталося в 30-х рр. XX ст. Генетична гетерогенність простежується при використанні клініко-генеалогічного аналізу, коли виявляється, що в окремих сім`ях з однаковою формою захворювання визначаються різні типи спадкової передачі.