Аргінінемія

У 1969 р вперше дане захворювання було описано у двох братів. У 1972 р було опубліковано повідомлення про народженні третьої брата з аргінінеміей в цій же родині. При ретельному обстеженні всіх членів цієї родини було встановлено, що батьки і троє братів є носіями гена, відповідального за розвиток цієї хвороби. Поданим 1983 році, описані поодинокі хворі (більше 10) з цим рідкісним захворюванням обміну білків. Передається аргінінемія по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Первинним біохімічним дефектом є недостатність активності ферменту, що забезпечує розщеплення амінокислоти аргініну на орнітин і сечовину. Цей фермент може знаходитися в печінці, нирках, молочній залозі, яєчках, шкірі і еритроцитах - червоних кров`яних тільцях. Ряд проявів захворювання обумовлений розвитком хронічної аміачної інтоксикації. Має значення також токсичний ефект накопичення в організмі надлишкової кількості амінокислоти аргініну.

Найбільш часто поява перших ознак аргінінеміі можна відзначити у дитини в першому півріччі життя, при цьому прояви у всіх хворих дітей однотипні. Вони включають в себе симптоми ураження центральної нервової системи у вигляді грубої розумової відсталості, судомного синдрому, пригнічення центральної нервової системи, періодичної блювоти і збільшення розмірів печінки. Перебіг захворювання завжди важке, постійно прогресує. Порушення обміну речовин характеризуються збільшенням вмісту амінокислоти аргініну в сироватці крові і в сечі. Іноді виявляють збільшення в сироватці крові вмісту аміаку і його з`єднань, які також мають виражений токсичний ефект.

Хороший ефект спостерігається при дотриманні дієти з низьким вмістом білка і додаванням суміші незамінних амінокислот.