Сімейна недостатність лецитин-холестерол-ацілтрансферази (лхат)

Синдром характеризується помутнінням рогівки, анемією, протеїнурією (появою білка в сечі), значним зниженням рівня ефірів холестерину і лецитину в сироватці крові. Вперше дана патологія була виявлена в 1966 р у жінки, яка надійшла на обстеження з приводу хронічного нефриту. До 1987 року в різних країнах світу описано 18 сімей із загальним числом хворих 35. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Протеїнурія (поява білка в сечі) є найбільш ранньою ознакою захворювання. Крім білка (в основному альбуміну), в сечі виявляються гіалінові циліндри і еритроцити. В біоптатах ниркової тканини виявляються «пінисті» клітини. Помірно виражена анемія і помутніння рогівки виявляються зазвичай вже в зрілому віці (після 30 років). Скупчення дрібних точкових інфільтратів, зливаючись, утворюють своєрідну дугу в зрачковой зоні рогівки. Поразка рогівки, еритроцитів і нирок зв`язується з накопиченням в тканинах неестеріфіцірованним холестеролу. У плазмі крові підвищений загальний вміст холестеролу. У нормі ефіри холестеролу плазми становлять приблизно 60-70% від його загальної кількості. Відзначаються зміни в спектрі ліпопротеїнів плазми (відсутність ліпопротеїнів високої щільності). Збільшений вміст вільного холестеролу і лецитину в мембранах еритроцитів, в результаті чого вони можуть приймати обриси мішені. При дослідженні тканини кісткового мозку виявляються «пінисті» клітини. Однак на відміну від інших хвороб накопичення при дефіциті лецитин-холестерол-ацілтрансферази не буває збільшення лімфатичних вузлів, розміри печінки та селезінки залишаються в межах норми. Фермент лецитин-холестерол-ацетилтрансфераза синтезується в печінці і надходить у кров, де здійснює перенесення жирних кислот від лецитину до вільного холестерину. За допомогою лецитин-холестерол-ацілтрансферази здійснюється обмін фосфоліпідів та холестеролу, що має істотне значення для життєдіяльності клітин крові і тканин. Низька активність лецитин-холестерол-ацетилтрансферази встановлюється шляхом інкубації плазми крові хворих при температурі 37 ° С протягом декількох годин. У здорових осіб при цьому підвищується вміст ефірів холестерину і лецитину. У хворих даним захворюванням ліпідний профіль не змінюється.

Дефіцит лецитин-холестерол-ацілтрансферази призводить в кінцевому підсумку до розвитку хронічної ниркової недостатності і атеросклеротичних змін судин. При значному зниженні рівня альбумінів (білків) плазми крові можливе формування набряковогосиндрому. Методи лікування поки не розроблені, проте періодичні трансфузии (переливання) донорської плазми дозволяють коригувати показники ліпідного обміну.