Хвороба фабрі (андерсона-фабрі), дифузна ангіокератома

Захворювання дифузна Ангіокератома відомо ще з кінця XIX в., Коли одночасно в 1898 р і незалежно один від одного його описали Фабрі в Німеччині і Андерсон в Англії, але згодом за ним закріпилося найменування хвороби Фабрі. Частота хвороби - 1: 40 000 новонароджених. Захворювання успадковується по зчеплення з підлогою типу. Хоча зустрічається воно виключно у хлопчиків і чоловіків, але окремі ознаки виявляються і у жінок (болі в кінцівках, шкірні зміни). Патологічний ген локалізований на Х-хромосомі.

Основні прояви хвороби - ураження судин шкіри, очного дна і нирок. Раннім проявом хвороби Фабрі служать болю в кінцівках і телеангіектазії (поява судинного малюнка в результаті розширення судин), які виявляються на шкірі тулуба, стегон, сідниць, генітальної області у вигляді темно-червоних крапок і плям, зазвичай симетрично розташованих і не бледнеющих при натисканні. Описано варіанти хвороби без шкірних проявів. Ураження нирок проявляється спочатку протеїнурією (білок в сечі), еритроцитурією (еритроцити в сечі), на наступних етапах виявляються гипоизостенурия (монотонно низька питома вага сечі) і ознаки ниркового нецукрового діабету. Зазвичай вже в зрілому віці розвиваються азотемія (надходження в кров азотистих речовин) і хронічна ниркова недостатність. Відкладення гликосфинголипидов визначаються в сітківці і рогівці ока, хоча зір при цьому істотно не страждає. Відкладення цього ліпіду виявляються при дослідженні біоптатів шкіри, нирок .. У патологічний процес можуть бути залучені і інші органи і системи, досить часто легкі (бронхіти, запалення легенів), серцево-судинна система. Про поразку судин можуть свідчити набряки ніг, варикозне розширення вен. Діагноз підтверджується при дослідженні активності певних ферментів в крові та сечі. Можливий пренатальний (дородовий) діагноз даної патології шляхом визначення активності ферментів в амніоцити і лейкоцитах.