Полікістоз нирок у дітей

Ниркові кісти у дітей зустрічаються досить часто. Кістозна хвороба (полікістоз) нирок серед спадкових захворювань займає значне місце: вона спостерігається у 5-10% хворих з хронічною нирковою недостатністю, досить часто виявляється у плодів при ультразвукової діагностики вроджених вад. Характеризується наявністю в ниркової тканини множинних кіст, які можуть проявитися або проявитися в різні вікові періоди. Захворювання має прогресуючий перебіг, результатом є хронічна ниркова недостатність.

Найбільш поширеним вважається поділ полікістозній хвороби на аутосомно-рецесивний тип, який найчастіше проявляється у новонароджених і дітей раннього віку, нерідко в поєднанні з фіброзом печінки, і аутосомно-домінантний тип спадкування, який клінічно проявляється частіше після 30 років. Полікістоз може бути одним з клінічних проявів множинних вад розвитку, таких як синдром Меккеля або Цельвегера.

Аутосомно-домінантний тип полікістозній хвороби Захворювання не має клінічних проявів в дитячому віці, розвиток хвороби, як правило, відзначається у людей у віці 30-40 років. Основні клінічні прояви: виділення крові з сечею (гематурія), болі в області нирок, досить частим супутником є гіпертензія. Кістозна трансформація нирок виявляється при ультразвуковому дослідженні, підтверджується при проведенні комп`ютерної томографії. Також слід зазначити, що екскреторна пієлографія виявляє ознаки, що дозволяють припускати наявність кіст в ниркової тканини.

У своїй більшості кістозна трансформація вражає проксимальні канальці, проте можливе виявлення кіст і в інших відділах нефрона. Зазвичай захворювання повільно прогресує і веде до формування хронічної ниркової недостатності після 40-річного віку. За даними Європейської асоціації діалізу і трансплантації, аутосомно-домінантний тип полікістозній хвороби - одна з найбільш частих причин серед спадкових захворювань, що викликають необхідність проведення замісної терапії з приводу хронічної ниркової недостатності у дорослих.

Паралельне використання УЗД для своєчасного виявлення кіст в ниркової тканини і використання методів молекулярної гібридизації для виявлення мутантного гена у людей з передбачуваним наявністю захворювання вказали на високу ступінь кореляції, що робить ультразвукове дослідження обов`язковим і високоінформативним в сім`ях, де є хворі з аутосомно-домінантним типом полікістозній хвороби (АДПБ).

Нерідко описується поєднання полікістозній хвороби з наявністю каменів у сечовий системі. Можливі нашарування інфекції сечової системи.

Полікістоз нирок з аутосомно-рецесивним типом успадкування (арпб)

Захворювання зустрічається досить рідко. Цей варіант полікістозній хвороби у новонароджених може поєднуватися з респіраторним дистрес-синдромом. Зовні діти мають безліч малих аномалій розвитку, при пальпації живота виявляються різко збільшені нирки. При помірній тяжкості захворювання у дитини поступово розвиваються артеріальна гіпертензія, синдром портальної гіпертензії, хронічна ниркова недостатність. Збільшені нирки добре виявляються при проведенні ультразвукового обстеження, екскреторної урографії. Однак внаслідок своїх малих розмірів кісти зазвичай не візуалізуються.

Відзначається зміна характеру ехогенності, а при рентгеноконтрастні дослідженні нирок може виявлятися накопичення контрастної речовини в збірних трубочках. Розміри печінки збільшені, морфологічно визначаються зміни жовчних проток з перипортальній фіброзом. Прогресування захворювання, а також розвиток хронічної ниркової недостатності пов`язані з формуванням на першому році життя гипонатриемии і артеріальної гіпертензії.

Інший варіант аутосомно-рецесивною полікістозній хвороби нирок проявляється у віці близько 2-х років, однак нерідко позначається як вроджений фіброз печінки з ураженням нирок. Його називають також ювенільний поликистозом печінки, нирок, підшлункової залози. Превалювання в клінічній картині симптоматики з боку одного з кістозно-змінених органів визначає її розвиток.

Для аутосомно-рецесивною полікістозній хвороби нирок характерний I тип кістоз по Поттеру, коли кісти локалізуються переважно в кірковому, але можуть розташовуватися і в мозковій речовині нирок.

При аутосомно-рецесивною хвороби, яка розпізнається у дитини, дослідження нирок у батьків не виявляє будь-яких відхилень. Підозра на це захворювання має виникнути при наявності у дитини вродженого фіброзу печінки. Для постановки правильного діагнозу повинні бути виключені синдром Меккеля, синдром Жуна, ретінальноренальная дисплазія, синдром Івемарка, а також багато інших синдроми.

Ізольована кістозна дисплазія нирок може спостерігатися як самостійна патологія з ризиком повторного прояву в сім`ї, що не перевищує 10%. Це вказує на генетичну гетерогенність аномалії.

Виявлення диспластичних змін в нирках батьків істотно підвищує ризик повторного народження хворої дитини і вимагає виключення ряду синдромів.

Номенклатура спадкових і вроджених хвороб нирок і сечовивідних шляхів

I. Нефропатії і уропатії при анатомічних аномаліях будови нирок та органів сечовиділення:

1) вади розвитку нирок:

а) кількісні (відсутність, недорозвинення, додаткові нирки);

б) позиційні (неправильне розташування, опущення, поворот);

в) формальні (підковоподібна, S- і L-образні нирки);

2) вади розвитку сечоводів (зміна кількості, калібру);

3) аномалії будови сечового міхура і уретри;

4) аномалії будови і розташування ниркових судин;

5) аномалії іннервації органів сечовидільної системи з синдромом нейрогенного сечового міхура.

II. Порушення розвитку ниркової тканини:

1) кістозні:

а) поликистозная хвороба (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний варіанти);

б) нефронофтіз Фанконі- синдром Сеніора;

в) фінський тип вродженого нефротичного синдрому;

г) інші види кістозної хвороби;

2) бескістозние тканинні дисплазії (порушення розвитку):

а) олігонефронія (олігомеганефронія);

б) сегментарна дисплазія (хвороба Аск-Апмарка);

в) нефропатії, пов`язані з гипопластической дисплазією;

3) рефлюкс-нефропатії.

III. Спадковий нефрит:

1) без приглухуватості;

2) з приглухуватістю (синдром Альпорта).

IV. тубулопатії:

1) первинні:

а) з поліурією (нирковий нецукровий діабет);

б) з деформацією кісток (фосфат-діабет, хвороба де Тоні- Дебре-Фанконі, нирковий тубулярний ацидоз) - 2) вторинні: при спадкової патології обміну.

V. дізметаболіческіе нефропатії з кристаллурией:

1) цистинурия, цистиноз;

2) оксалатного нефропатія;

3) уратная (подагрична) нефропатія, сечокислий діатез.

VI. Нефро- і уропатії при хромосомних хворобах.

VII. Амілоїдоз: спадковий.

VIII. Ембріональні пухлини (включаючи пухлина Вільмса).