Нирковий канальцевий ацидоз

Відео: Нирковий тубулярний ацидоз

Нирки - головні органи, що забезпечують виведення надлишку нелетких кислот з організму. У цьому полягає їх життєво важлива Гомеостатична функція, спрямована на підтримання сталості рН крові та інших рідин. У нирках в результаті дисоціації води утворюються Н⁺ і ОН-іони. Водневий іон секретується в просвіт ниркового канальця. ВІН іон бере участь в утворенні аніону вугільної кислоти (НСОз-), який піддається зворотному всмоктуванню в ниркових канальцях. Такими механізмами і підтримується сталість рН внутрішнього середовища організму в зв`язку з тим, що Н⁺ аніон забезпечує зрушення рН в кислу сторону, а ОН аніон - в основну. Ниркам відводиться основна роль в регуляції постійного співвідношення між цими анионами в організмі людини, ніж та підтримується сталість рН крові та інших рідин в організмі, забезпечуючи тим самим оптимальні умови для функціонування всіх органів і систем людини. Наприклад, рН крові дорівнює 7,34. Зрушення рН цієї біологічної рідини на 0,4 в одну або іншу сторону вже несумісний з життям.

Розрізняють нирковий канальцевий ацидоз проксимального і дистального типу. Нирковий канальцевий ацидоз проксимального типу пов`язаний з порушеннями реабсорбції аніону вугільної кислоти в проксимальних канальцях. Дистальний нирковий канальцевий ацидоз обумовлений дефектом секреції (виведення з організму) Н<sup>+</sup> іонів в дистальних відділах нефрона. Перші ознаки ниркового канальцевого ацидозу виявляються на першому році життя і полягають у зниженні апетиту аж до повної відмови від прийому їжі (анорексії), виділення набагато більшого в порівнянні з нормою кількості сечі (поліурії), підвищеної жадобі (полидипсии), слабкості. Діти починають відставати у фізичному розвитку. В кінці 1-го року життя з`являються рахітоподібних деформації скелета (лобові і тім`яні горби, «чотки», «браслетки», деформації нижніх кінцівок), виражене зниження м`язового тонусу, іноді досягає ступеня паралічів. Пізніше може бути виявлений нефрокальциноз (камені нирок).

Рентгенологічні зміни кісткової тканини не мають специфічних особливостей і нагадують по своїй картині порушення, які виявляються при хворобі де Тоні-Дебре- Фанконі (системний остеопороз, деформації трубчастих кісток, порушення структури зон зростання).

Для ниркового канальцевого ацидозу характерні наступні біохімічні порушення: метаболічний ацидоз (зрушення рН внутрішнього середовища організму в кислу сторону), гіпофосфатемія (зниження кількості фосфатів у сироватці крові), гіпокальціємія (зниження кількості кальцію в сироватці крові), підвищення активності лужної фосфатази, низький рівень виведення кислот з сечею, високий рівень рН сечі (зрушення в основну сторону), значне зниження концентраційної функції нирок (зниження відносної щільності сечі). У ряді випадків може спостерігатися поява білка і лейкоцитів в сечі (протеїнурія і лейкоцитурія відповідно). При проведенні спеціальних методів дослідження (екскреторна урографія) майже у всіх осіб з даною патологією виявляються множинні камені в нирках (нефролітіаз і нефрокальциноз).

Нирковий канальцевий ацидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Є описи аутосомно-домінантного успадкування, можливі спорадичні випадки, обумовлені первинними мутаціями.

У хворих проксимальним типом ниркового канальцевого ацидозу нерідко виявляються інші дефекти функції проксимальних канальців: поява в сечі амінокислот і глюкози (аминоацидурия і глюкозурія відповідно). Деякі автори пропонують виділяти третій тип - поєднаної недостатності проксимальних і дистальних канальців. Захворювання відрізняється раннім початком, вираженим рахітоподібних синдромом, формуванням ниркових каменів, іноді відзначається підвищення вмісту білка в крові.