Методи діагностики моногенних спадкових захворювань
До недавнього часу діагностика моногенних спадкових хвороб грунтувалася виключно на особливостях фенотипічного прояви…
Медична генетика є частиною генетики людини. На відміну від інших видів живих організмів, для яких не прийнято розділяти генетику на окремі розділи, для людини, коли він сам стає об`єктом дослідження, такий поділ генетики виправдано.
Медична генетика має досить багато поділів. У ній виділяють такі розділи, як молекулярна, біохімічна генетика, цитогенетика, клінічна генетика. Кожен з цих розділів має свій об`єкт і методи вивчення. Молекулярна медична генетика вивчає патологічні процеси на молекулярному рівні, починаючи зі структури гена і її змін і закінчуючи взаємодією продуктів генів один з одним на молекулярному рівні. Біохімічна генетика досліджує природу спадкових хвороб обміну речовин на рівні ферментів, ферментативних реакцій і їх продуктів. Цитогенетика вивчає за допомогою специфічних методів структуру хромосом людини і її порушення в разі хромосомних хвороб. Основним завданням клінічної генетики є розробка і реалізація різних способів діагностики, а також допомоги хворим зі спадковою патологією і профілактики виникнення спадкової патології в родинах і в популяціях. Такий поділ медичної генетики на окремі гілки в залежності від використовуваних методів для вивчення спадкової патології, безсумнівно, є штучним, і ми часто бачимо, особливо останнім часом, що методи, які застосовуються в одному розділі, проникають в інші розділи медичної генетики.
Будь-який патологічний процес має певну молекулярну основу, в якій гени і (або) їх продукти обов`язково грають важливу роль. Тому розуміння причин багатьох, а механізму розвитку всіх хвороб людини неможливо без уявлень про те, які гени і яким чином залучені в патологічний процес.
Медичну генетику можна визначити як систему знань про роль генетичних чинників в патології людини і систему методів діагностики, лікування і профілактики спадкової патології в широкому сенсі.
Спадковими хворобами людини називають такі патологічні стани, причиною яких є зміна генетичного матеріалу. Залежно від характеру цих змін розрізняють Менделюючі, або моногенні, спадкові хвороби, хромосомні хвороби, мітохондріальні і мультифакторіальні хвороби.
Спадкова патологія, яка включає менделирующих і хромосомну патологію, зустрічається приблизно у 4 з 1000 новонароджених. Значно частіше у новонароджених виявляють вроджені вади розвитку, більшість з яких успадковуються мультифакторіальних - приблизно у 30 з 1000 новонароджених.
Медична генетика досить диференційована. У ній виділяють такі розділи, як молекулярна та біохімічна генетика, цитогенетика, клінічна генетика та інші розділи.
До недавнього часу діагностика моногенних спадкових хвороб грунтувалася виключно на особливостях фенотипічного прояви…
Відео: Діагностика захворювань за зовнішнім виглядом. Андрій ДуйкоБагато з фенотипічних ознак людини контролюються…
Моногенні дефекти (детерміновані одним геном) спостерігають частіше, ніж хромосомні. Діагностика захворювань зазвичай…
У зв`язку з розвитком медичної генетики питання про спадкові захворювання висувається на перше місце. На одній із сесій…
Основними завданнями, поставленими перед генетиками в міжнародній програмі «Геном людини», є створення…
Відео: Генетичні дослідженняМетоди ДНК-технології використовують для з`ясування локалізації в тій чи іншій хромосомі…
Відео: Генетичні дослідження при метастатичної меланоми: що, де, коли?В останні роки простежується збільшення частки…
Відео: Симптоми хвороби нирокВ даний час спадкові та вроджені захворювання нирок виявляються однією з найважливіших…
Біохімічні та гормональні методи дослідження дозволяють виявляти основні порушення обміну речовин і синтезу різних…
Останнім часом в якості важливого імунологічного маркера попу-ляціонному генетики стали розглядати головний комплекс…
Відео: Анна Мороз - Дегенеративні захворювання нервової системиСпадкові хвороби нервової системи - це різнорідна за…
Відео: Загальна біологія. Основи генетики. ФоксфордГенетика - наука, що вивчає спадковість і спадкову мінливість.Відео:…
Встановлення локалізації гена спадкової хвороби, як, втім, і будь-якого іншого гена, можливо в тому випадку, коли ми…
Відео: Після смерті Карімова в Узбекистані що нового?Хвороби з спадковою схильністю мають відмінності від генних…
Розвиток кожного індивіда - результат взаємодії генетичних і факторів зовнішнього середовища. Набір генів людини…
Відео: ТОП-10 найбільш рідкісних і страшних спадкових хворобСпадкові хвороби обміну амінокислот займають особливе місце…
Відомо досить велике число спадкових хвороб, обумовлених зміною ДНК, які проте не мають відношення Менделя характеру…
В основі всіх серологічних реакцій лежить взаємодія Аг і АТ. Серологічні реакції використовують в двох напрямках.Відео:…
При розвитку спадкових захворювань генна мутація обумовлює початок хвороби практично незалежно від впливу факторів…
Якщо з вищесказаного стало ясно, що роблять гени, то повинно бути також ясно, що зміна структури гена, послідовності…
Тільки 1,1 - 1.4% всього секвенований генома становлять послідовності, що кодують білки.Відео: Разведопрос: Едуард…