Основні поняття медичної генетики

Відео: Загальна біологія. Основи генетики. Фоксфорд

Генетика - наука, що вивчає спадковість і спадкову мінливість.

Відео: Невідома медична генетика

Безпосередньо під спадковістю мають на увазі матеріальні носії спадковості, закономірності передачі цих матеріальних носіїв спадковості в низці поколінь. Дані положення забезпечують відтворення існуючого різноманіття життя на Землі, здатність направляти і контролювати індивідуальний розвиток кожної особини, її онтогенез.

Отже, поняття спадковості є багатозначним. Так само багатозначно поняття спадкової мінливості, бо вона включає закономірності виникнення змін в спадковому матеріалі, успадкування цих змін і їх впливу не тільки на онтогенез окремої особини, а й на популяцію або навіть вид в цілому.

Розвиток генетики як науки бере початок з роботи Менделя «Досліди над рослинними гібридами», опублікованій в 1865 р Зміст даної роботи полягав в тому, що в результаті кількісного аналізу за окремими якісними ознаками у гороху вчений припустив існування елементарних одиниць спадковості, що не змішуються з іншими такими ж одиницями і вільно комбінуються при утворенні статевих клітин.

В даний час досить правомочним є думка про те, що медична генетика становить фундамент сучасної медицини і її значення в розумінні етіології та патогенезу будь-якої патології людини постійно зростає.

Відео: Popular Videos - Basic Medicine & Science

У сучасній медицині все частіше вчені звертають увагу на те, що будь-який патологічний процес має певну молекулярну основу, а в останній гени і (або) їх продукти обов`язково грають важливу роль.

Найціннішою медична генетика є в профілактичній медицині, так як попередження народження хворої дитини в сім`ї зі спадковою патологією або навіть в популяції в цілому за допомогою спеціальних заходів - напевно найактуальніша мета всіх медичних досліджень.

На сучасному рівні розвитку генетики найбільш цінними є розробки методів генної терапії. Генна терапія передбачає лікування найрізноманітніших, а не тільки спадкових хвороб за допомогою введення хворому генів, що грають ключову роль в патогенезі відповідних захворювань. Таким чином, медична генетика до профілактики спадкових хвороб додає патогенетично коректні методи лікування і в цьому відношенні стає повноцінною складовою частиною і основою сучасної медицини.

Існують об`єктивні докази, які б збільшення значущості медичної генетики. Протягом XIX-XX ст. вдалося розробити ефективні методи боротьби з багатьма інфекційними хворобами, значні були також досягнення в лікуванні інших хвороб, зокрема авітамінозів, які були причиною захворюваності і смертності сотень тисяч людей.

За даними багатьох зарубіжних і вітчизняних дослідників, в педіатричних клініках майже 50% ліжок зайняті хворими зі спадковими хворобами або хворобами з спадковою схильністю.