Що таке генетичні захворювання

Відео: Рідкісні генетичні захворювання

Вроджені захворювання обумовлені генетичними порушеннями або є наслідком впливу на плід різних факторів. До них відносяться вірусні захворювання (вітряна віспа, краснуха), деякі медикаменти, професійні шкідливості, тютюнопаління та алкоголізм, опромінення рентгенівськими променями.

Спадкові захворювання являють собою велику групу, їх більше 3000, і обумовлені вони генетичними мутаціями. Вони проявляються множинними вродженими вадами розвитку і призводять до ранньої інвалідності і смертності. Передача основних ознак від батьків до дітей називається успадкованого. До таких ознак належать: особливості зовнішнього вигляду людини, будови клітин, організму, органів і тканин, їх хімічний склад. Передача родоводу інформації забезпечується за рахунок ге;

нов, що знаходяться в хромосомах. У кожній клітині міститься 46 хромом, з них 2 - статеві хромосоми: XX - у жінок і ХУ - у чоловіків, і 44 аутосомних хромосом, однакових у чоловіків і жінок.

Кількість генів обчислюється сотнями тисяч. Кожен з них відповідає за свій певна ознака: колір волосся, райдужної оболонки ока, форма вушних раковин, будова частини білкової молекули і ін.

Генетичний апарат має хороший захист, яка руйнується під час мутації і відбувається порушення нормальної будови гена. В результаті дефектний ген не здатний виконувати належну функцію, що призводить до різних патологічних станів. До них можуть ставитися розумова відсталість, порушення зору і слуху, підвищена розтяжність шкіри.