Мукополісахарідоз - страшне генетичне захворювання

Відео: САМІ РІДКІСНІ І болісної хвороби

Мукополісахарідоз - це спадкова хвороба сполучних тканин, причиною розвитку якої є порушення обміну глікозаміногліканів (кислі мукополісахариди).
При цьому уражаються ферменти, які розщеплюють лікозаміноглікани, в результаті чого вони накопичуються у великій кількості і порушують стан органів та систем. Основний прояв - затримка фізичного та розумового розвитку і поразки скелета.

ознаки хвороби

Симптоми хвороби з`являються вже в перший рік життя, а до 3 років клінічна картина дає можливість безпомилково поставити діагноз "мукополісахарідоз":

Відео: Перев`язка ніжки Ванечки. Діагноз: бульозний епідермоліз. Рідкісне і страшне генетичне захворювання

• череп стає у вигляді кіля човна;
• риси обличчя - грубі;
• дихання - гучне, ротом (патології розвитку дихальної системи);
• відставання в рості;
• формування неправильного статури і деформації скелета;
• випинання живота;
• постійно зігнуті суглоби колін і ліктів;
• зміни з боку серця;
• зниження слуху;
• зміни з боку очей;
• сухість шкіри, підвищена Пушкова волосистость;
• наростаюча розумова відсталість.

Діагноз виставляється на основі клінічної картини, лабораторних і рентгенологічних досліджень.
Лікування цього захворювання - симптоматичне і спрямоване лише на полегшення стану хворого.
Прогноз - у всіх формах захворювання - несприятливий, оскільки з часом лише наростають клінічні прояви. Хворі на мукополісахарідоз можуть прожити від кількох до 30 років.
Профілактика - необхідно проводити медико-генетичні консультації до вагітності і під час вагітності.