Синдром коккеіна

Відео: Кирило Попов, 3 роки, рідкісне спадкове захворювання - синдром Коккейна, потрібне обстеження

Синдром також зустрічається вкрай рідко. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом, при цьому чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою. У разі розвитку цієї патології можна помітити атрофічні зміни з боку шкіри і підшкірної жирової клітковини, товщина яких помітно зменшується, виникає підвищена чутливість до сонячного світла, розміри голови надмірно маленькі, у міру зростання все більш виразною стає непропорційна карликовість, з`являються ознаки розумової відсталості. При більш ретельному обстеженні в спеціалізованому стаціонарі виявляються патологічні зміни з боку органу зору (дегенеративні зміни сітківки, атрофія зорового нерва). Такі люди часто страждають зниженням слуху аж до глухоти. Крім того, часто відзначається порушення з боку нервової системи (атаксія, периферична нейропатія).

Відео: кузбасівців закликають врятувати 3 річну дівчинку

Діти з цією спадковою патологією народжуються абсолютно нормальними, абсолютно нічим не відрізняючись від здорових. Ознаки захворювання можуть розвинутися дуже рано, у віці 6 місяців, але в більшості випадків починають з`являтися на 2-3-му році життя. Першим проявом синдрому Коккейна є підвищена чутливість до сонячного світла відкритих ділянок тіла, що виражається в появі після інсоляції набряклості і почервоніння, які розташовуються на обличчі у вигляді метелика. Іноді можуть з`являтися і бульозні висипання. Крім того, дитина починає помітно відставати в рості від своїх однолітків, відстає також і в масі, розумовому розвитку, відрізняється емоційною нестабільністю, порушенням ходи, мови. Хворі мають характерний зовнішній вигляд: виснажені, мають низький зріст, маленьку голову, старечий вигляд, «пташиний» ніс, запалі очі, великі вуха, верхня щелепа надмірно виступає вперед, передні зуби сильно нахилені вперед, кінцівки непропорційно довгі, кисті і стопи великих розмірів , синюшне забарвлення шкіри кінчика носа, вух, пальців і губ, суглоби деформовані, відзначається викривлення хребта, грудна клітка вузька. При проведенні рентгенологічного дослідження виявляють потовщення кісток черепа, відкладення солей кальцію в порожнині черепа і деякі інші характерні ознаки розглянутого синдрому. В результаті вродженого недорозвинення залоз знижена інтенсивність пото- і сльозовиділення, волосся тонке, рідкісні, рано сивіють. Крім змін з боку сітківки, можна відзначити появу світлобоязні, помутніння рогівки, катаракту. Порушення з боку нервової системи зазвичай проявляються заїканням і патологічними рухами очних яблук. Статевий розвиток у більшості випадків порушено. Прогноз при цьому синдромі несприятливий, захворювання протікає постійно прогресуючи, в більшості випадків закінчується летальним результатом між 20 і 30 роками від наслідків судинного атеросклерозу.

адекватне лікування до сих пір не розроблено, а використовується в даний час виявляється абсолютно неефективним. Можливе проведення діагностики в період вагітності, що дає можливість жінці вирішити питання про народження даної дитини з таким генетичним дефектом.